【正文】 種類多，攜帶者多（1億）。nggān)酸酶 4p16 AR MFSⅡA Hunter綜合征 艾杜糖醛酸硫酸酪酶 Xq28 XR,第六十三頁，共六十八頁。,59,(2)半乳糖血癥Ⅱ型：,臨床表現(xiàn)變化不一，但常見白內障，尿內有半乳糖和半乳糖醇，肝、智力、血糖(xu232。)。,50,（一）半乳糖血癥,半乳糖血癥(galactosemia)有多種亞型(半乳糖血癥Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ等)，由不同(b249。)可有震顫，暴露的皮膚易患皮膚癌。,43,2 . 患者(hu224。nb225。ng)， 凝血因子共12種。 輕型(標準型) α地貧：αα／ ，α鏈少，間或(ji224。i)病病（AD）： Heinz小體溶血性貧血,第二十五頁，共六十八頁。i)，使溶解度低高的血紅蛋白變成溶解度低的HbS，其外部出現(xiàn)一疏水區(qū)，在脫氧下形成棒狀，導致紅細胞鐮變(扭曲成鐮刀狀)而不能通過微循環(huán)；使血液粘滯性增加。,17,(5)融合(r243。,第十三頁，共六十八頁。)過程中血紅蛋白的演變,胚胎(pēitāi)期 出生 出生后,ε,δ,β,γ,ζ,α,第九頁，共六十八頁。i),第五頁，共六十八頁。h243。,2,Sorts,①hemoglobinopathy； ②abnormal plasma protein； ③abnormal enzyme。h243。,7,(2)類β珠蛋白基因簇：,ε Gγ Aγ Ψβ1 δ β,胚胎(pēitāi)期 胎兒期 成人期,位于(w232。nb225。,第十五頁，共六十八頁。)壞死，產生痛性危象(腹痛、關節(jié)痛等)，可導致肝、腎、神經(jīng)等不同器官的病變。ng d224。,29,2. α地貧的基因型 ：,①純合子：由兩個同種單倍型構成(g242。,33,（二） β地貧常見疾病(AR),重型β地貧（β０地貧）： β鏈合成被完全或大部分抑制，γ、δ鏈合成多，β鏈無或很少α2γ2和α2δ2鏈多過剩α鏈包含(bāoh225。,37,（二） Hemophilia B,Ⅸ（血漿(xu232。ny232。n)基礎,受累酶基因：PAH基因(12q24)，近200多種突變，大多(d224。ngch225。njīng)中腦苷酯少，智力發(fā)育障礙； 半乳糖在晶體累積,轉為有毒的半乳糖醇，使晶體變性渾濁成白內障；在血中積聚，葡萄糖釋出減少而致低血糖癥。,第五十六頁，共六十八頁。nqu225。,67,自毀(z236。,。,66,四、核酸(h233。,第六十頁，共六十八頁。 ②半乳糖血癥Ⅱ型：半乳糖激酶基因(GALK，17q2122)。,第五十二頁，共六十八頁。n)基礎,具遺傳異質性。,44,3. 遺傳(y237。)缺陷：,phenylketonuria (PKU) albinism Alcaptonuria,第三十九頁，共六十八頁。有150多種突變，多散發(fā)病例。,第三十一頁，共六十八頁。,28,1. α基因突變(jī yīn tū bi224。,24,Hb M病,遺傳性高鐵血紅蛋白(xu232。,20,(1)HbS臨床表現(xiàn)：,阻塞微循環(huán)引起局部缺血缺氧甚或(sh232。ngf249。h243。 δ: sigma, 18。 種類多，攜帶者多（1億）,第四頁，共六十八頁。 inborn error metabolism：先天性代謝差錯病。nb225。iyh243。n)：,如α139的AAA或AAG缺失一個A或G,便使α147上出現(xiàn)(chūxi224。)基因(fusion gene)：,δ,δ,β,β,δ,δ β,β,β δ,第十七頁，共六十八頁。,