遺傳性代謝缺陷與分子病-資料下載頁(yè)
2025-05-26 22:00本頁(yè)面
【正文】 性凝血過(guò)程功能障礙。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 血友病 A 的臨床特征 患者表現(xiàn)為出血傾向。出血特點(diǎn)是： ①緩慢持續(xù)滲血 ②出血原因可以是自發(fā)的，也可以發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后 ③出血部位廣泛，可涉及全身各部 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 三、受體蛋白病 受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體蛋白病。典型的受體蛋白病是家族性高膽固醇血癥。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 家族性高膽固醇血癥 1 發(fā)病率 1:500 3 基因定位 2 遺傳方式 AD 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 家族性高膽固醇血癥發(fā)病機(jī)理 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 家族性高膽固醇血癥的臨床特征 (1)、純合子 FH患者血漿中膽固醇水平較正常人高出 6～ 8倍；雜合子 FH患者血清總膽固醇水平較正常人明顯升高，可達(dá)9． 1～ 12． 9毫摩爾 /升。 (2)、持征性黃色瘤。主要位于足跟、肘、膝、手背的肌腱，足跖部、眼臉內(nèi)眥部等處。 (3)、早發(fā)的心血管疾病。在男性雜合子 FH患者， 30～ 40歲時(shí)便可患有冠心病，而在女性雜合子 FH患者雖有易患冠心病，但發(fā)生冠心病的年齡較男性患者晚 10年左右。純合子 FH常較早發(fā)生主動(dòng)脈粥樣硬化，多在 10余歲時(shí)就出現(xiàn)冠心病的臨床癥狀和體征。 (4)、陽(yáng)性家族史。因?yàn)?FH為常染色體顯性遺傳，父母任何一方均可遺傳給男女后代，雜合子的父母至少一個(gè)是該病患者，而純合子的雙親必定都是患者。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 家族性高膽固醇血癥的臨床特征 家族性高膽固醇血癥患者皮膚黃色瘤 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 四、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病 由于膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的遺傳缺陷導(dǎo)致 的疾病稱為膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 肝豆?fàn)詈俗冃? 1 發(fā)病率 3/100000 3 基因定位 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)理 本病的發(fā)病原因在于細(xì)胞膜與銅轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的 ATP7B的缺陷導(dǎo)致銅不能從細(xì)胞內(nèi)及時(shí)清除，造成銅在體內(nèi)各臟器尤以大腦豆?fàn)詈?、肝臟、腎臟及角膜等多種組織器官過(guò)量沉積，引起組織器官損傷。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征 肝臟是最常見(jiàn)的受累器官，多表現(xiàn)為慢性肝炎、肝硬化，反復(fù)出現(xiàn)疲乏、食欲差、嘔吐、黃疸、浮腫或腹水等。神經(jīng)系統(tǒng)損害僅次于肝損害，早期主要是構(gòu)語(yǔ)困難、動(dòng)作笨拙或震顫、不自主運(yùn)動(dòng)、表情呆板、肌張力改變等。銅沉積在角膜周圍緣的膜后彈力層，形成棕綠色或金黃色的色素沉著，被稱為 KF環(huán)，這是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾w征。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 囊性纖維化 1 發(fā)病率 1/3300 白人嬰兒 3 基因定位 , 2 遺傳方式 AR 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 囊性纖維化的發(fā)病機(jī)理 基因堿基缺失導(dǎo)致囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)因子(CFTR)結(jié)構(gòu)缺少氨基酸， CFTR蛋白是一種跨膜蛋白，調(diào)節(jié)著氯離子、鈉離子跨細(xì)胞膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，CFTR的結(jié)構(gòu)異常使氯離子、鈉離子跨細(xì)胞膜的轉(zhuǎn)運(yùn)功能異常，導(dǎo)致患者分泌物粘稠，以致膽管堵塞，肺部也因?yàn)榉置谖锒氯购粑婪磸?fù)感染，引起嚴(yán)重疾病。 科學(xué)出版社衛(wèi)生職業(yè)教育出版分社 囊性纖維化的臨床特征 囊性纖維性變患者多數(shù)在 5歲以內(nèi)就出現(xiàn)病狀。由于胰臟功能失調(diào)，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，影響脂肪及蛋白質(zhì)消化的吸收，導(dǎo)致病人糞便不成形并帶有臭味和摻有未完全消化的脂肪?；颊咭驙I(yíng)養(yǎng)吸收不足發(fā)育緩慢。更為嚴(yán)重的是肺部病患， 90%患上囊性纖維性變的孩子有長(zhǎng)期咳嗽、多痰，粘稠濃痰不容易咳出來(lái)，喘鳴音、呼吸快速、咯血、紫紺等。
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