[醫(yī)學(xué)]陳灝珠-遺傳性心律失常-資料下載頁(yè)
2025-10-09 22:57本頁(yè)面
【正文】 (CPVT1)或隱性 (CPVT2)遺傳 ? 起病平均年齡為 12歲， 30％病人有家族早發(fā)猝死病例。由運(yùn)動(dòng)或情緒激動(dòng)所誘發(fā)昏倒，常為首發(fā)癥狀，但半數(shù)病人以猝死或心臟驟停（未致死）為首發(fā)癥狀（原因不明心室顫動(dòng)， IVF） ? 負(fù)荷試驗(yàn)：隨負(fù)荷量增加出現(xiàn)室早（心率達(dá) 100～ 120/分時(shí)） →非持續(xù)室速 →持續(xù)室速→典型雙向性室速（也可有室上速），可發(fā)展為室顫 ? 心電圖 ? 遺傳學(xué)基礎(chǔ) 類(lèi)別 基因 蛋白 位點(diǎn) 突變的影響 CPVT1 RyR2 心臟羅納丹受體 lq42～ 43 功能獲得－舒張期肌漿網(wǎng) Ca2＋ 釋出 ↑ CPVT2 CASQ2 心臟貯鈣蛋白 肌漿網(wǎng) Ca2＋ 緩沖能力喪失， Ca2＋ ↑ CPVT3 KCNj2 17q23 Ik1↑ CPVT？ ANKI AnkyrinB 4q25 Ca2＋ ↑ SR Ca2＋ 滲漏 CPVT病人中 60％有 RyR2基因突變， 1～ 2％有 CASQ2基因突變 ? 防治 1. β阻滯劑 納多洛爾 1～ 3mg/kg/日，普奈洛爾 2～ 4mg/kg/日，或美托洛爾 1～3mg/kg/日，不論有無(wú)癥狀 2. β阻滯劑的效果可作負(fù)荷試驗(yàn)來(lái)檢測(cè) 3. β阻滯劑療效不佳者宜安置 ICD來(lái)預(yù)防 五 .傳導(dǎo)阻滯與病竇遺傳學(xué)基礎(chǔ) 類(lèi)別 基因 蛋白 位點(diǎn) 突變的影響 PFHB1 SCN5A Nav 3p21 功能喪失 Na＋ 內(nèi)流 ↓ SSS1 SCN5A Nav 3p21 功能喪失 Na＋ 內(nèi)流 ↓ SSS2 HCN4 竇房結(jié)起博點(diǎn)電流 1f 15q24 功能喪失 快電流失活 六 .心房顫動(dòng)遺傳學(xué)基礎(chǔ) 類(lèi)別 基因 蛋白 位點(diǎn) 突變的影響 ATF1B1 KCNQ1 KvLQTI 功能獲得 K＋ 外流 ↑ ATF1B2 KCNE2 MiRP 功能獲得 K＋ 外流 ↑ ATF1B3 KCNJ2 Kir 17q23 功能獲得 K＋ 外流 ↑ 近年還陸續(xù)發(fā)現(xiàn) ATF1B4～ 9 2021年是人類(lèi)基因計(jì)劃啟動(dòng) 20周年，也是人類(lèi)基因組測(cè)序草圖完成 10周年，雖然目前尚無(wú)有效的基因治療措施治療遺傳性的心律失常，但隨著基因和蛋白組學(xué)研究的發(fā)展，有效的基因治療方法終將會(huì)出現(xiàn)。 Thank You !
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