20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體遺傳20xx(文件)
【正文】 minal deletion),第五十五頁，共一百一十六頁。,第五十九頁，共一百一十六頁。nɡ w232。,等臂染色體(isochromosome，i),第六十一頁，共一百一十六頁。,4q13,臂內(nèi)倒位(paracentric inversion),第六十五頁，共一百一十六頁。ng)的個體。,易位(translocation，t),相互(xiāngh249。,第七十二頁，共一百一十六頁。,第七十四頁，共一百一十六頁。 平衡易位攜帶者：具有平衡易位染色體但表型正常的 個體。,（三）染色體異常(y236。 形成染色體病患者表現(xiàn)先天缺陷或疾病： 主要見于某些染色體數(shù)目異常形成的單體型和三體型 以及不平衡衍生染色體的結(jié)構(gòu)畸變（缺失、重復(fù)等） 形成的部分單體型和部分三體型。ch225。)、50%伴有先心、大多有皮紋改變,其他表現(xiàn)：發(fā)病率1/800～1/600新生兒；生長發(fā)育遲緩； 特殊面容（眼距寬，外眼角上斜、鼻根低平， 舌大）；男性(n225。,第八十四頁，共一百一十六頁。nqu225。n)型（游離型）：,占95％ 47,XX(XY),＋21 減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,第八十八頁，共一百一十六頁。) 再發(fā)風(fēng)險低,第八十九頁，共一百一十六頁。,第九十一頁，共一百一十六頁。ngch225。ngch225。i) 小眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮 小口，腭弓窄，唇裂或腭裂 先天性心臟病(95％) 特殊握拳姿勢；搖椅樣畸形足,第九十四頁，共一百一十六頁。huǎn)，嚴重智力低下 小眼或無眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮 唇裂或腭裂 預(yù)后不佳，45％在出生1月內(nèi)死亡,第九十七頁，共一百一十六頁。,第一百零一頁，共一百一十六頁。n)、生殖器官、第二性征） 兩性畸形,第一百零三頁，共一百一十六頁。身材瘦高。,性腺(x236。,第一百零七頁，共一百一十六頁。ng),單體(dān tǐ)型：45，X,嵌合(qi224。,本章重點 染色體核型分析 染色體數(shù)目異常(y236。,著絲粒(centromere) (主縊痕primary constriction) 短臂(p) amp。ng)？不同類型(l232。,謝謝(xi232。ng)總結(jié),醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。)精母細胞）：2n。一級臂的劃分：區(qū)分短臂和長臂分別表示為p和q。攜帶者（倒位攜帶者和易位攜帶者）。,。① 完全型（游離型）：?；A(chǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接。染色體非顯帶核型分析（常規(guī)核型分析）。)性母細胞（初級(chūj237。,內(nèi)容(n232。ng)形成的機制如何？ 一對表型正常的夫妻，生育了一個先天愚型的孩子，前來遺傳咨詢，請問你對此如何處理和解決？ 分析下列案例的發(fā)病原因，確定能否再次生育。,思考題 根據(jù)染色體的改變，先天愚型可分為幾種類型(l232。ng)和結(jié)構(gòu)畸變的主要類型及其產(chǎn)生機制 常見染色體病,第一百一十一頁，共一百一十六頁。)型：45,X/46,XX 癥狀較輕,X等臂染色體：46,X,i(xq) ——身材矮小 46,X,i(xp) ——身材正常,X部分缺失：46,X,del(xp)——身材矮小 46,X,del(xq)——身材正常,第一百零九頁，共一百一十六頁。,類型(l232。n)發(fā)育不全 (Turner syndrome，特納綜合征),1938年，Turner首先描述 1954年，發(fā)現(xiàn)患者的X染色質(zhì)呈陰性 1959年，F(xiàn)ord證實患者核型為45,X 發(fā)病率：1/2500～1/5000女性 臨床表現(xiàn)：卵巢呈條索狀，無卵子，不生育；幼稚子宮(zǐgōng)； 原發(fā)閉經(jīng)，乳房不發(fā)育等第二性征不明顯。,第一百零五頁，共一百一十六頁。n)發(fā)育不全綜合征 (Klinefelter syndrome，克氏綜合癥),1942年，Klinefelter首先描述 1959年，患者核型為47,XXY或46,XY/47,XXY 發(fā)病率：普通男性群體約為1/850 男性精神發(fā)育不全患者中約為 1/100 男性“無精子癥”不育患者中約為1/10 臨床表現(xiàn)：睪丸小，無精子，無生育(shēngy249。,（二）性染色體病,性發(fā)育不全（性腺(x236。,第九十九頁，共一百一十六頁。,第九十六頁，共一百一十六頁。,18三體綜合征(Edwards syndrome),發(fā)病率1/4000～1/5000 活嬰 男女比例為 1 : 4 生長發(fā)育障礙(zh224。nzhě),21單體 流產(chǎn),14單體 流產(chǎn),易位型14三體 流產(chǎn),母親為14/21易位攜帶者： 45,XX,－14,－21,＋rob(14q21q),父親 正常個體,母親 攜帶者,卵子,精子,受精卵,第九十二頁，共一百一十六頁。ngch225。ngh233。n h233。)時21號染色體不分離 發(fā)病率隨母
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