20xx年醫(yī)學專題—第八章--染色體病和遺傳性代謝病(文件)
【正文】 性代謝病是由于基因突變，引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導致酶、受體、載體等的缺陷，使機體的生化(shēnɡ hu224。,[目的要求] 一、了解苯丙酮尿癥的病因、遺傳方式和發(fā)病機制(jīzh236。,概念(g224。,苯丙酮尿癥的歷史(l236。 1947年Jervis發(fā)現(xiàn)正常人肝臟組織的上清液能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔?PKU病人肝組織不能。ng)細菌抑制法進行新生兒篩查 1976年Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏 1983年美國Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開辟了道路。)途徑,苯丙氨酸 苯丙氨酸羥化酶 酪氨酸 BH4 甲狀腺素 苯丙酮酸,苯乙酸,多巴,DHPR PTPS GTPCH,第三十三頁，共五十一頁。iynɡ)特點,毛發(fā)、皮膚顏色淺淡(qiǎn d224。nɡ)類型,經(jīng)典型(diǎnx237。)延遲 生后3個月后可出現(xiàn)輕度PKU的癥狀 血Phe濃度在2歲后下降至正常 生長及智能發(fā)育可正常。i s236。d236。)影像學,PKU患兒頭顱(t243。,腦電圖 約80％病兒有腦電圖異常，表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。,PKU診斷(zhěndu224。o),治療原則 低苯丙氨酸飲食 開始治療的年齡越小，預后越好， 發(fā)病后治療者可能減輕癜癇和行為(x237。li225。li225。d) 監(jiān)測血Phe濃度、體格、智能(zh236。ng)PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢 ↓ 家系DNA分析, 尋找基因突變, 聯(lián)鎖分析（微衛(wèi)星） ↓ 懷孕, 絨毛膜或羊水細胞DNA分析 ↓ 結(jié)果分析與咨詢,第四十六頁，共五十一頁。,第四十八頁，共五十一頁。ir243。Turner綜合征，Klinefelter綜合征等。號染色體長臂2區(qū)24 帶。,。Phe是一種必需氨基酸，應保持血Phe濃度在120至360μmol/L。智能發(fā)育障礙：最突出，最嚴重的表現(xiàn)。一級預防——防止(f225。,第五十頁，共五十一頁。,第四十七頁，共五十一頁。nɡ)發(fā)育及癥狀,第四十五頁，共五十一頁。d) 改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 LDOPA 5～15mg/(kgn)飲食，首選母乳 進食后2小時采血 每次添加天然飲食或更換食譜后3天,復查血苯丙氨酸,第四十四頁，共五十一頁。i)異常 對已存在的腦組織損害無明顯改善 Phe是一種必需氨基酸，應保持血Phe濃度在120至360μmol/L,第四十三頁，共五十一頁。,治療(zh236。)程度。)CT或MRI可無異常發(fā)現(xiàn)。,頭顱(t243。,PKU的實驗室檢查(jiǎnch225。,四氫生物(shēngw249。,暫時型PKU 由于苯丙氨酸羥化酶成熟(ch233。,臨床(l237。,典型的PKU的臨床(l237。chu225。,苯丙氨酸代謝(d224。,苯丙酮尿癥的歷史
環(huán)評公示相關推薦
鄂ICP備17016276號-1