【正文】 7。,第三頁，共五十一頁。,第五頁，共五十一頁。,遺傳性疾病(j237。nɡ)發(fā)育落后； ③多發(fā)性先天畸形:內臟畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮膚紋理改變,第十一頁，共五十一頁。nɡ)特征,特殊面容及體征 眼裂小、眼距寬、鼻梁塌陷、眼外側上斜、內眥贅皮 外耳小、低位耳、舌外伸、頭小而圓、前囟大閉合延遲、通貫手 體格發(fā)育延遲 矮小、骨齡落后、關節(jié)松弛 智能發(fā)育障礙：最突出，最嚴重的表現(xiàn)(biǎoxi224。ng)易位攜帶者 避免近親婚配 避免不良的環(huán)境因素 孕早期預防感染 產(chǎn)前診斷,第二十四頁，共五十一頁。,第二十九頁，共五十一頁。ixi232。ngsh MRI對腦白質各種病變顯示明顯優(yōu)于CT MRI的T1加權圖像上可顯示腦室三角區(qū) 周圍腦組織條形或斑片狀高信號區(qū) 常見腦白質的病變部位在頂枕葉、顳葉后部,第四十頁，共五十一頁。,BH4缺乏癥治療(zh236。,內容(n232。新生兒篩查,第五十一頁，共五十一頁。,新生兒篩查 對一些危害嚴重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期(zǎoqī)臨床癥狀未表現(xiàn)之前，進行篩查，并及時治療，以避免產(chǎn)生小兒智能不可逆損害和疾病性傷殘的系統(tǒng)服務。,治療(zh236。uln chu225。shǐ)(2),1953年德國醫(yī)師Bickel首先報道用低Phe奶方治療PKU獲得成功 1963年美國Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)(shǒuchu224。,苯丙酮尿癥 Phenylketonuria,第二十八頁，共五十一頁。,預防(y249。xu233。n)，及時的內科、外科治療。,遺傳性疾病的診斷(zhěndu224。 ③X連鎖隱性遺傳 家系特點：男性患者與正常女性婚配，男性都正常，女性都是攜帶者；女性攜帶者與正常男性婚配，男性50%是患者，女性50%為攜帶者。,第一節(jié) 概述(ɡ224。i sh249。 ④X連鎖顯性遺傳 家系特點：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%為患者。n)和預防,遺傳性疾病的診斷： 1．病史 2．母親妊娠史，孕期用藥(y242。,第十頁，共五十一頁。)因素) 高齡產(chǎn)婦 遺傳因素；如染色體易位,第十七頁，共五十一頁。f225。,[目的要求] 一、了解苯丙酮尿癥的病因、遺傳方式和發(fā)病機制(jīzh236。ng)細菌抑制法進行新生兒篩查 1976年Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏 1983年美國Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開辟了道路。nɡ)類型,經(jīng)典型(diǎnx237。)影像學,PKU患兒頭顱(t243。li225。,第四十八頁，共五十一頁。,。,第五十頁，共五十一頁。n)飲食，首選母乳 進食后2小時采血 每次添加天然飲食或更換食譜后3天,復查血苯丙氨酸,第四十四頁，共五十一頁。)CT或MRI可無異常發(fā)現(xiàn)。,暫時型PK