人染色體與染色體病-文庫吧
2024-12-24 06:16 本頁面
【正文】 46 46 46 嵌合體 ：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體 46 46 46 后期延滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 二、染色體結(jié)構(gòu)畸變 （ 一 ） 染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基礎(chǔ) 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)首先是斷裂及斷裂后的重接； 發(fā)生結(jié)構(gòu)重排的染色體稱為 衍生染色體 重接方式： 原位 （ 愈合 ） ； 異位 （ 結(jié)構(gòu)重排 ，畸變 ） ； 丟失 （ 結(jié)構(gòu)重排 ， 畸變 ） 常見的結(jié)構(gòu)畸變類型： 缺失、倒位、易位、重復(fù)等 （二）人類染色體畸變核型的描述 兩種表示方法 : 簡式： 在這一方式中 ， 染色體的結(jié)構(gòu)畸變只用斷裂點來表示 繁式： 在這一方式中，對染色體的結(jié)構(gòu)畸變用改變了的染色體的帶紋組成來描述 簡式： 46， XX， del （ 1） （ q21） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 變化染 色體號 斷裂點 繁式： 46， XX， del （ 1） （ pter→ q21：） 畸變 符號 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號 改變了的染色體 帶紋組成 q21 核型分析中常用符號及意義 符號術(shù)語 意義 符號術(shù)語 意義 → 從 …到 … t 易位 ： 斷裂 ins 插入 / 嵌合體 ter 末端 del 缺失 der 衍生染色體 dup 重復(fù) rcp 相互易位 i 等臂染色體 ace 無著絲片段 inv 倒位 122 常染色體序號 （二）染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型 缺失（ deletion， del） 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 中間缺失 末端缺失 46, XY, del (1) (pter→ q21:) 46, XY, del (1) (q21q23) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 重復(fù)（ duplication， dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7 插入 同源染色體錯誤配對不等交換 abcdefg abcdefg adefg abc b c d e f g a d e f g abcbcdefg 1 2 3 4 5 6 7 ? 臂內(nèi)倒位 倒位 （ inversion， inv） 1 2 3 4 5 6 7 6546, XY, inv (1)(p22p34) ? 臂間倒位 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 46, XY, inv (2) (p15q23) R A B 1 2 3 4 5 6 7 易位 （ translocation， t） A. 相互易位 （ reciprocal translocation） R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B46, XY, t(2。5) (q21。q31) R A B 1 2 3 R B. 羅氏易位 （ 著絲粒融合 ） R A B 1 2 3 R R R B A 平衡易位 :相互易位僅有位置改變，沒有可見的染色體片段增減 ? 通常沒有明顯的遺傳效應(yīng) ? 但平衡易位攜帶者與正常人生育的子女有可能得到一條衍生的異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性） D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14
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