深圳大學理科選修遺傳學發(fā)現(xiàn)課件13染色體病(編輯修改稿)
2025-06-24 01:50 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 質(zhì)和激素釋放、突觸形成和基因轉(zhuǎn)錄等，因此推測DSCR1可能與 DS的學習和行為變化有關(guān)。 2．與先天性心臟缺陷（ CHD）有關(guān)的基因 （ 1） COL6A1/2基因 位于 ，該區(qū)編碼的蛋白具有連接膠原的特性，可與膠原 Ⅵ 四聚體連接構(gòu)成特征性串珠狀絲。該基因的點突變?nèi)粢鸢被岣淖儯瑒t發(fā)生先天性心臟缺陷的機率會增加。 （ 2） KCNE2基因 位于 21號染色體長臂，在成人心臟中高度表達，在骨骼肌中也有少量表達，轉(zhuǎn)錄長度為 35kb，編碼 123個氨基酸殘基。 KCNE2位于細胞膜上， N端位于細胞外， KCNE2參與形成心臟電壓依賴型 K+通道，其異?？赡芘c CDH有關(guān)。 3．與白血病有關(guān)的基因 白血病在 DS患者中的發(fā)生率較正常人高約 20倍，最常見的類型是 急性淋巴細胞白血?。?ALL） 。FISH顯示 DS病人的 21號染色體上的 21q22兩個區(qū)域有潛在的結(jié)構(gòu)改變。有明顯白血病癥狀的 DS患者中發(fā)現(xiàn) D21S65D21S55和 D21S19D21S219/D21S220間位點缺失或部分缺失。 AML1基因易位也常產(chǎn)生白血病。 AML1在 造血 中起關(guān)鍵作用，其表達有組織特異性，通過可變剪切產(chǎn)生編碼區(qū)大小不同的一組 mRNA（ 188～ 480個氨基酸殘基），其中一些蛋白質(zhì)在體內(nèi)可以抑制腫瘤生長和來自畸胎瘤 ES細胞分化。 4．與肌張力低下有關(guān)的基因 幾乎出現(xiàn)于所有 DS患者中，其發(fā)生主要與位于 21號染色體上 DSCR區(qū) D21S335和D21S337之間 MNBH/DYRK1基因有關(guān)。與影響大多數(shù) DS患者的肌張力低下的病理生理有關(guān)。 五、 Down綜合征的診斷、治療及預防 （一） Down綜合征的診斷 1．臨床篩查 DS臨床診斷的正確率甚高，90％以上的病例根據(jù)典型的 DS面容及智力低下即可作出診斷，其他特征包括：肌張力低、第三囟門、通貫手、小指短而內(nèi)彎、小指一條褶紋、足第一二趾間距寬（草鞋足）等易被觀察的臨床指征。 2．染色體檢查 絕
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