人染色體染色體病(編輯修改稿)
2024-10-03 10:50 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 6 7 第三十七頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7 第三十八頁，共七十五頁。 p p q q p p q q p p q q 第三十九頁，共七十五頁。 第四十頁，共七十五頁。 第四十一頁，共七十五頁。 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為染色體病 綜合癥 常染色體??； 性染色體病 第四十二頁，共七十五頁。 一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病 發(fā)病機制 :基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育緩慢、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、局部單體綜合癥、局部三體綜合癥和嵌合體等 (占染色體病 2/3〕 第四十三頁，共七十五頁。 發(fā)病率：新生兒中約為 1/800，男性多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn)：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形〔如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等〕也偶見，男性尚未見能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn) 〔一〕 21三體綜合征〔 Down syndrome〕 第四十四頁，共七十五頁。 第四十五頁，共七十五頁。 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關(guān)系 Y1519 Y2024 Y2529 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 第四十六頁，共七十五頁。 第四十七頁，共七十五頁。 第四十八頁，共七十五頁。 占 1%～ 2%，患者體細(xì)胞中有一條易位染色體。該易位染色體通常由一條 D組或 G組染色體與 21號染色體長臂通過羅氏易位而成 ： Dq21q易位型三體中，有 45%是由平衡易位攜帶者遺傳而得， 55%為新發(fā)生的。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學(xué)意義完全不同 第四十九頁，共七十五頁。 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 21 第五十頁，共七十五頁。
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