染色體病和遺傳性疾病影像學(xué)診斷(編輯修改稿)
2025-06-22 12:09 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 組織的基質(zhì)中 ,是軟骨 、 骨膜 、 血 管壁及皮下組織的重要組成部分 ,對(duì)維持細(xì)胞功能 ,調(diào)節(jié) 內(nèi)外體液成分 ,創(chuàng)傷愈合和成骨過(guò)程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下 ,可引起粘多糖代謝障礙 , 過(guò)多貯積于體內(nèi)結(jié)締組織而引起疾病 根據(jù) MPS的臨床表現(xiàn) ,生化異常 ,遺傳方式的不同 ,目前分 六型 MPS I型 (Hurler病 ) 臨床表現(xiàn)： ☆ 智力障礙：通常伴有智力低下 ， 表現(xiàn)為反 應(yīng)遲鈍 、 語(yǔ)言落后 、 表情呆板 ☆ 面容丑陋和肢小畸形 ☆ 角膜混濁 ,視力障礙 ☆ 聽力障礙或耳聾 ☆ 合并心臟及肺部疾病 ,腹部膨隆 ， 肝脾腫大 皮膚粗糙 、 增厚 、 水腫等 影像學(xué)表現(xiàn)：
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