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染色體病和遺傳性疾病影像學(xué)診斷-全文預(yù)覽

2025-06-16 12:09 上一頁面

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【正文】 近端顯著 ? 掌 、 跖骨近端變尖 ,而骨骺端增寬 ? 指骨末節(jié)遠(yuǎn)端變尖 ? 腕骨形態(tài)不規(guī)則 ,發(fā)育延遲 MPS IV型 (Morquio病 ) 臨床表現(xiàn): ? 智力基本正常 ,面容近似常人 , 頭向前下降肩高聳 ,可有耳聾呈進(jìn)行性加重 , 可有角膜渾濁 ,但程度輕 ? 明顯的侏儒 ( 脊柱變短 ) , 脊柱后凸畸形 , 胸腔 縮小而前后徑加大 , 胸骨前凸 影像學(xué)表現(xiàn) ? 頭顱 :基本正常 ? 脊柱 :椎體普遍變扁 , 椎體前上下角均發(fā)育不良 , 前 緣中央呈舌狀突出 , L 2椎 體向后移 ? 骨盆 :髂骨翼向外張開 , 髖臼變淺 , 關(guān)節(jié)面略不規(guī)則 , 股骨頭扁平 , 骨骺分節(jié)碎裂 , 股骨頸短而粗 ? 長(zhǎng)骨 :干骺端增寬不整 , 兩側(cè)尖刺樣外突 。 患者沒有 Y染色體 , 只有一條 X染色體
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