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正文內(nèi)容

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)——遺傳病的診斷與防治(編輯修改稿)

2025-02-04 01:37 本頁面
　

【文章內(nèi)容簡介】 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 7 8 46 52 50 33 9 6 2 I II III 家族性高膽固醇血癥系譜 病例 1 例：消膽胺治療家族性高膽固醇血癥 消膽胺（一種促排泄劑） 可結(jié)合腸道中的膽酸排出體外，并促使膽固醇更多地轉(zhuǎn)化為膽酸排出體外，降低患者血中膽固醇水平。 家族性高膽固醇血癥患者手背上的因膽固醇堆積而生成的黃留 補其所缺（ Supplementation ） 某些遺傳病可通過直接補充病人所缺乏的物質(zhì)得以改善。 遺傳病名稱 補充 血友病 A 抗血友病球蛋白 Turner綜合征 (45,X) 雌激素 糖尿病 胰島素 二、遺傳病的基因治療 ?基因治療是將 DNA或RNA轉(zhuǎn)移到患者體內(nèi)以治療疾病的方法。 （一）基因治療的途徑 ?體細(xì)胞基因治療 ?生殖細(xì)胞基因治療 ? 目前針對人類遺傳病基因治療都采用體細(xì)胞基因治療途徑。 （二）基因治療的策略 ?基因修正 （ Correction ） ?基因替換 （ Replacement ） ?基因增強 （ Augmentation ） ?基因干擾 （ Interference ） 怎樣對付突變基因 ? （三）基因治療的基本方法 外源基因 靶細(xì)胞 基因轉(zhuǎn)移 關(guān)鍵 (1)轉(zhuǎn)移基因的方法 (2)靶細(xì)胞的選擇 1．目的基因轉(zhuǎn)移 基因轉(zhuǎn)移是將外源性基因?qū)爰?xì)胞的過程，所采用的方法主要有： 物理方法 化學(xué)方法 膜融合方法 受體載體轉(zhuǎn)移法 病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法 目的基因轉(zhuǎn)移的主要方法 (1)物理方法 顯微注射法 電擊穿孔法 微粒轟擊法 目的基因轉(zhuǎn)移的主要方法 (2)化學(xué)方法 磷酸鈣沉淀法 (3)膜融合方法 Viral mediated gene transfer 病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移法 2．靶細(xì)胞的選擇 ?靶細(xì)胞是接受外源基因并用于治療的細(xì)胞。 ?靶細(xì)胞應(yīng)具有的特性： ?具有潛在的增殖能力或較長的壽命； ?易于體外生產(chǎn)繁殖； ?能接受并表達(dá)導(dǎo)入的基因。 ? 常用的靶細(xì)胞有骨髓細(xì)胞、肝細(xì)胞、肌細(xì)胞、神經(jīng)細(xì)胞等。 （四）基因治療的臨床應(yīng)用 應(yīng)用 目前約 20種遺傳病被列為基因治療的研究對象，其中部分已進入臨床試驗階段。 基因治療也應(yīng)用于免疫缺陷、腫瘤、艾滋病乙肝等的治療。 例 1：囊性纖維化的基因治療 （體內(nèi)基因治療） 病毒裝載的基因以氣
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【總結(jié)】