醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(甲)課程實(shí)施計(jì)劃(編輯修改稿)
2025-08-31 10:12 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 為攜帶者(Aa),其子代中，正常子代：攜帶者子代：患者子代比例如何？ 答：AD遺傳中，父母均為Aa 子代中正常子代（AA）1/4；攜帶者（Aa）子代2/4；患者（aa）子代1/4。1苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)是什么？（書上159最后3行） 個人第二次 AD遺傳特點(diǎn)如何？AD遺傳病中患者（Aa）與正常人（aa）婚配其子代發(fā)病風(fēng)險是多少？患者（Aa）與患者（Aa）婚配其子代發(fā)病風(fēng)險是多少？正常子代概率是多少？ 答：AD特點(diǎn)（書上133頁）AD遺傳病中患者（Aa）正常人（aa）→子代發(fā)病風(fēng)險為1/2。 患者Aa 患者Aa→子代發(fā)病風(fēng)險為3/4，正常子代為1/4 （aa） 性結(jié)腸息肉（書上135）的臨床特點(diǎn)是什么？有一男子患此病，他母親和姐姐患此病死亡，他還有一個弟弟和妹妹。他的妻子正常，生有2個兒子和一女兒。請將此系譜圖畫出來。并將每一個成員的基因型寫出來（設(shè)致病基因?yàn)锳），說明他弟弟和妹妹及他的子女發(fā)病風(fēng)險是多少？如何作早期檢查？ I □1 ●2●1 ■2 ○3 □4？ ○5？ □1 □2 ○3 AR遺傳特點(diǎn)如何？白化病的臨床特點(diǎn)是什么？（書上138）群體中一男子表型正常，他妻子表型正常，但妻子妹妹患白化病如果白化病在群體中攜帶者頻率為1/50，請問這對夫妻生白化病患兒的風(fēng)險是多少？ 先天性聾啞（AR）的群體發(fā)病率為1/250000，有一男子的姨媽患此病，他母親聽力正常，他與此群體中一女子結(jié)婚，請問他們子代患病風(fēng)險是多少？ 何謂親緣系數(shù)？一種AR遺傳病，群體發(fā)病率為9/10000，這群體中某一男性與其表妹結(jié)婚，他們子代發(fā)病風(fēng)險是多少？ XD遺傳特點(diǎn)是什么？什么叫交叉遺傳？一對夫妻，妻子患?。s合子XDXd），丈夫正常，其子女發(fā)病風(fēng)險如何？ 抗維生素D佝僂病的臨床特點(diǎn)是什么？一男子患此?。╔DY），他妻子正常，其子女發(fā)病風(fēng)險如何？應(yīng)該生兒子還是生女兒？為什么？ XR遺傳特點(diǎn)如何？女性有病丈夫正常，子代發(fā)病風(fēng)險如何？男性有病，妻子正常（包括攜帶者），子代發(fā)病風(fēng)險如何？ 假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）（書上156）的臨床主要特征是什么？一對夫妻表型正常，生有三個兒子全部在17歲死亡，診斷為DMD，請問三個兒子的致病基因是誰傳遞的結(jié)果？其基因型如何寫？他們再生患兒風(fēng)險如何？如何作早期診斷？線粒體基因病的遺傳特點(diǎn)如何？ 1何謂遺傳率、易患性、閾值 ？1一對夫妻已生一子為唇裂，唇裂遺傳度為76%，%，這對夫妻再生患兒風(fēng)險是多少？1多基因病中，發(fā)病風(fēng)險與什么因素有關(guān)？1哪些病屬于多基因病？1多基因病發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率與閾值關(guān)系如何？如女性發(fā)病率低，其閾值如何？其子代發(fā)病風(fēng)險如何？1多基因遺傳與單基因遺傳之區(qū)別如何？1多基因遺傳病特點(diǎn)與單基因遺傳病的特點(diǎn)區(qū)別如何？個人第三次 何謂X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)？舉例說明應(yīng)用。如核型49，XXXYY有幾個X染色質(zhì)？有幾個Y染色質(zhì)？如某人檢查其染色體，X染色質(zhì)3個，Y染色質(zhì)3個，其核型如何？如某人檢查染色體，X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性，其核型如何？ 何謂三倍體、嵌合體？舉例說明并寫出其核型？ 何謂羅伯遜易位？舉例說明。何謂亞二倍體、超二倍體？舉例說明。 染色體畸變包括哪些方面？ Klinefelter,Turner綜合癥的臨床特點(diǎn)如何？說明其核型及發(fā)病機(jī)理如何？（書上196，198） 寫出貓叫綜合征；先天愚型的臨床特點(diǎn)，核型及發(fā)病機(jī)理如何？（書上191，195） 一對夫妻，表型正常，生有4個孩子，第一個孩子為Klinefelter綜合征及白化病（AR）（致病基因a）；第二個孩子為Turner綜合征；第三個男孩患白化病，第四個女兒表型正常?；卮鹣铝袉栴}：⑴畫出系譜圖，⑵寫出6個人的核型、基因型，⑶說明第2個孩子發(fā)病機(jī)理。 一對夫妻，表型正常，生有三個孩子，第一個為Klinefelter綜合征和紅綠色盲（XR，致病基因?yàn)閎），第二個孩子為Turner綜合征和色盲；第三個孩子核型為47，XYY?；卮鹨韵聠栴}：⑴畫出系譜圖，⑵寫出5人的核型、基因型，⑶寫出三個孩子發(fā)病機(jī)理。個人第四次 何謂基因？何謂鹼基置換？何謂轉(zhuǎn)換、顛換、錯義突變、移碼突變？舉例說明。 何謂斷裂基因？包括哪幾部分？含義如何？ 編碼區(qū)靜態(tài)突變有哪些類型、各舉例說明。 何謂動態(tài)突變？舉例說明。 基因診斷技術(shù)有哪些？個人AD與XD，AR與XR之區(qū)別：
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