醫(yī)學遺傳學(甲)課程實施計劃-資料下載頁
2025-08-04 10:12本頁面
【正文】 74頁）易患性（173頁）閾值（173頁）1一對夫妻已生一子為唇裂，唇裂遺傳度為76%，%，這對夫妻再生患兒風險是多少？ 再生患兒風險是： % = 1多基因病中，發(fā)病風險與什么因素有關？ 答：與家庭中患病人數(shù)及其病情嚴重程度有關1哪些病屬于多基因??？（177—178頁）1多基因病發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率與閾值關系如何？如女性發(fā)病率低，其閾值如何？其子代發(fā)病風險如何？ 答：發(fā)病率與閾值成反比。 女性發(fā)病率低，閾值高，子代發(fā)病風險高1多基因遺傳與單基因遺傳之區(qū)別如何？ 答：（課件）1多基因遺傳病特點與單基因遺傳病的特點區(qū)別如何？ 答：（課件）第三次 何謂X染色質、Y染色質？舉例說明應用。如核型49，XXXYY有幾個X染色質？有幾個Y染色質？如某人檢查染色體，X染色質3個，Y染色質3個，其核型如何？ X染色質19頁） Y染色質（20頁） 核型XXXYY 有2個X染色質，有2個Y染色質。 X染色質3個，Y染色質3個，核型：51，XXXXYYY。 X染色質陰性，Y染色質陰性。核型：45，X 何謂三倍體、嵌合體？舉例說明并寫出其核型？ 答：三倍體（182頁）有69，XXX，69，XXY。 69，XYY。 嵌合體（185頁）如46，XY ╱47，XXY，45，X╱46，XX 何謂羅伯遜易位？舉例說明。何謂亞二倍體、超二倍體？舉例說明。答：羅伯遜易位（187頁）如46，XX（XY），－14，+t（14q21q）亞二倍體（183頁）如45，X超二倍體（183頁）如47，XX（XY），+21；47，XXX 染色體畸變包括哪些方面？（182—189頁） Klinefelter，Turner綜合癥的臨床特點如何？ Klinefelter （196頁） Turner （198—199頁） 寫出貓叫綜合征；先天愚型的臨床特點。核型及發(fā)病機理如何？貓叫綜合征（195—196頁） 先天愚型（191—192頁） 一對夫妻，表型正常，生有4個孩子，第一個孩子為Klinefelter綜合征及白化病（AR）（致病基因a）；第二個孩子為Turner綜合征；第三個男孩患白化病，第四個女兒表型正常?；卮鹣铝袉栴}：（1）畫出系譜圖 （2）寫出6個人的核型、基因型 （3）說明第2個孩子發(fā)病機理答： 1 Aa Aa □1 ○2 46，XY 46，XX AA II aa■1 Aa○2 aa■3 ○4AA或Aa47，XXY 45，X 46，XY 46，XX第一個孩子核型為47，XXY。母源在第一次或第二次減數(shù)分時，XX不分離形成XX卵與Y精子結合而成。 父源在第一次減數(shù)分裂時，XY不分離形成XY精子與X卵結合而成第二個孩子核型45，X 可發(fā)生在母源或父源在減1或減II時性染色體不分離，形成無性染色體的精子或卵，與X卵或X 精子結合形成45，X個體 一對夫妻，表型正常，生有三個孩子，第一個為Klinefelter綜合征和紅綠色盲（XR，致病基因為b），第二個孩子為Turner綜合征和色盲；第三個孩子核型為47，XYY?；卮鹨韵聠栴}：（1）畫出系譜圖，（2）寫出5人的核型、基因型 ，（3）寫出三個孩子發(fā)病機理 46，XBY□1 ○246，XBXb □ ○ □ 47，XbXbY 45，Xb 47，XBYY 47，XbXBY ↓失活（1） 第一個孩子：47，XbXbY 是由于母源在減II時，Xb姐妹染色單體不分離形成XbXb卵與Y精子結合而成，47，XBXb Y 是由于父源在減1時XBY不分離形成XBY精子與Xb卵結合而形成47，XBXbY 其中XB失活（2） 第二個孩子，45，Xb 是由于父源在減1或減II時性染色體不分離形成無性染色體的精子與Xb卵結合而成（3） 第三個孩子47，XBYY是由于父源在減II時，YY姐妹染色單體不分離形成YY精子與XB卵結合而成。 第四次 何謂基因？（42頁）何謂鹼基置換？（78頁）何謂轉換、顛換、錯義突變、移碼突變？舉例說明。（779頁） 何謂斷裂基因？包括哪幾部分？含義如何？（49頁） 編碼區(qū)靜態(tài)突變有哪些類型、各舉例說明。（77—80頁） 何謂動態(tài)突變？舉例說明。（80頁） 基因診斷技術有哪些？（課件） （書上9910120頁）
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