【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 的 DNA，但幾乎不起作用 102. 我國(guó)漢族人群中， PTC味盲者占 9％，味肓基因（ t）的頻率為 A. B. C. D. E. 103. 屬于質(zhì)量性狀 A. 身高 B. 血壓 C. 膚色 D. 智力 E. 高度近視 104. 遺傳圖作圖的方法有( ) A. 微衛(wèi)星位標(biāo)法 B. 原位雜交法 C. 放射雜交法 D. 鄰接克隆群法 E. 定位克隆法 105. 對(duì)于 XR，不正確的是 ( ) A. 系譜中往往只有男性患者 B. 兒子如果發(fā)病，母親一定是攜帶制作： 07 臨七一系二班考試委員會(huì) (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會(huì)、 陳洪 ) 7 者 C. 女兒為患者，其父一定為患者 D. 雙親無(wú)病時(shí)女兒可發(fā)病兒子不會(huì)發(fā)病 106. 關(guān)于家族性高膽固醇血癥，下列 描述中不正確的是 ( ) A. 是由 LDL基因突變所致 B. 是由 LDLR因突變所致 C. 屬于 AD遺傳病 D. 屬于受體蛋白病 E. 主要表現(xiàn)為血清中膽固醇嚴(yán)重升高 107. 攜帶者檢出的最佳方法是 A. 基因檢查 B. 生化檢查 C. 體征檢查 D. 影像檢查 E. 家系調(diào)查 108. DNA 復(fù)制是指 ( ) A. 以 DNA為模板合成 DNA B. 以 DNA為模板合成 RNA C. 以 RNA為模板合成蛋白質(zhì) D. 以 RNA為模板合成 RNA E. 以 RNA為模板合成 DNA 109. 等位基因頻率 至少為 ，攜帶該基因的雜合予頻率大于 該基因座具有多態(tài)性。 A. 0． 1； 20％ B. 0． 01； 20％ C. 0． 01； 2％ D. 0． 1； 0． 2％ E. 0． 01； % 110. 典型的 Patau綜合征患者較正常人多 1條 ( )染色體。 A. 13號(hào) B. 18號(hào) C. 21 號(hào) D. X E. Y 111. 在多基因遺傳中，兩個(gè)中間類型的個(gè)體雜交所產(chǎn)生的子代 A. 均為極端的個(gè)體 B. 均為中間的個(gè)體 C. 多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體 D. 多數(shù)為 中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體 E. 極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半 112. 遺傳度越高的疾病，則 A. 發(fā)病閾值越高 B. 群體發(fā)病率越高 C. 患者病情越嚴(yán)重 D. 發(fā)病率的性別差異越大 E. 一卵雙生的患病一致率與二卵雙生患病一致率相差越大 113. 用比較發(fā)病的一致性的差異來(lái)估計(jì)某種疾病是否有遺傳基礎(chǔ)，通常采用的方法是 —— 。 A. 群體普查法 B. 系譜分析法 C. 雙生子法 D. 疾病組分分析法 E. 關(guān)聯(lián)分析法 114. 人類基因組計(jì)劃最后階段的任務(wù)是 —— 。 A. 遺傳 圖構(gòu)建完成 B. 物理圖構(gòu)建完成 C. 重疊序列克隆建立 D. 多樣性計(jì)劃和進(jìn)化計(jì)劃 E. 核苷酸測(cè)序完成 115. 典型 ( )患者以性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征。 A. Edward綜合征 B. Down綜合征 C. 貓叫樣綜合征 D. Turner綜合征 E. K1inefelter綜合征 116. 群體中尿黑酸尿癥（ AR）的雜合子頻率為 ，那么 。 A. 隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是 B. 隨機(jī)婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是 C. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是 D. 姑表兄妹婚配后代患尿黑酸癥的風(fēng)險(xiǎn)是 E. 舅甥女之間的近婚系數(shù)是 1/8 117. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于 ____的腫瘤。 A. 多基因遺傳 B. 染色體畸變引起 C. 遺傳綜合征 D. 遺傳易感性 E. 單基因遺傳 118. 下面 ( )與衰老的發(fā)生無(wú)關(guān)。 A. 缺失型 mtDNA積累 B. CoⅢ基因整合于 nDNA的 cmyc基因內(nèi) C. 氧自由基積累 。分裂終末的組織中突變 mtDNA積累 D. 組織中 8— OH— dG 含量增多 119. 多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越近，則 A. 個(gè)體易患性平均值越高，閾值越低，群體發(fā)病率越高 B. 個(gè)體易患性平均值越低，閾值越低，群體發(fā)病率越低 C. 個(gè)體易患性平均值越高，閾值越低，群體發(fā)病率越低 D. 個(gè)體易患性平均值越低，閾值越低，群體發(fā)病率越高 E. 個(gè)體易患性平均值越低，閾值越高，群體發(fā)病率越高 120. 人群中身高變異的分布曲線是 A. 不連續(xù)的 2個(gè)峰 B. 不連續(xù)的 3個(gè)峰 C. 可能出現(xiàn) 2個(gè)或 3個(gè)峰 D. 連續(xù)的 1個(gè)峰 E. 不規(guī)則，無(wú)法 判定 121. 唇裂屬于 A. 多基因遺傳病 B. 單基因遺傳病 C. 質(zhì)量性狀遺傳 D. 染色體病 E. 線粒體遺傳病 122. 現(xiàn)已確定．人類有 3 萬(wàn)一 4萬(wàn)個(gè)蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞制作： 07 臨七一系二班考試委員會(huì) (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會(huì)、 陳洪 ) 8 中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有 ( )左右專一表達(dá)。 A. 10% B. 2% C. 12% D. 14% E. 5% 123. 前列腺癌屬于 ____的腫瘤。 A. 多基因遺傳 B. 染色體畸變引起 C. 遺傳綜合征 D. 遺傳易感性 E. 單基因遺傳 124. 不屬于多基因遺傳的腫瘤是 ____。 A. 前列腺癌 B. 食管癌 C. 肝癌 D. 多發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤 E. 乳腺癌 125. 對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血病患者血紅蛋白（ HbS）電泳分析后，推論其泳動(dòng)異常是 HbS 分子結(jié)構(gòu)改變所致，從而提出分子病的概念，提出分子病概念的科學(xué)家是 A. Man B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 126. 多基因遺傳中微效基因的性質(zhì)是 A. 顯性 B. 隱性 C. 共顯性 D. 不完全顯性 E. 外顯不全 127. 遺 傳瓶頸效應(yīng)指 ( ) A. 卵細(xì)胞形成期 mtDNA數(shù)量劇減 B. 。卵細(xì)胞形成期 nDNA數(shù)量劇減 C. 受精過(guò)程中 nDNA數(shù)量劇減 D. 受精過(guò)程中 mtDNA數(shù)量劇減 128. AR 基因一級(jí)親屬間的近婚系數(shù)是 。 A. 1/64 B. 1/16 C. 1/8 D. 1/4 E. 1/2 129. 癌基因原是 ___中的一此基因，在細(xì)胞生長(zhǎng)發(fā)育所必需的。一旦這些基因在表達(dá)時(shí)間、表達(dá)部位、表達(dá)數(shù)量及表達(dá)產(chǎn)物結(jié)構(gòu)等方面發(fā)生了異常，就可導(dǎo)致細(xì)胞無(wú)限增殖并出現(xiàn)惡性轉(zhuǎn)化。 A. 正常 細(xì)胞 B. 正常組織 C. 癌組織 D. 癌細(xì)胞 E. 癌周組織 130. Burkitt 淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是 ___。 A. Ph染色體 B. 、 13q缺失 C. 14易位 D. 11p缺失 E. 11q缺失 131. 常染色體隱性基因突變率的計(jì)算公式為 A. u=Sp B. u=Sq2 C. v=SH／ 2 D. v＝， sq／ 3 E. 以上均不是 132. 若夫婦之一為 14/21 平衡易位攜帶者，他們的子女有 ( )可能也是易位攜帶者。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 3/4 133. 環(huán)境因素誘發(fā)的單基因病為 A. Huntington舞蹈病 B. 蠶豆病 C. 白化病 D. 血友病 A 134. 關(guān)于外顯率的描述，正確的是 ( ) A. 外顯率是指在一個(gè)群體中有致病基因的個(gè)體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率 B. 不完全外顯中，外顯率介于 0和 100%之間 C. 是引起不規(guī)則顯性的原因之一 D. 未外顯的個(gè)體稱為頓挫型 E. 以上均正確 135. 將含有外源基因的重組病毒 ,脂質(zhì)體或裸露的 DNA 直接導(dǎo)入體內(nèi)稱 A. 直接活體轉(zhuǎn)移 B. 回體轉(zhuǎn)移 C. 間體轉(zhuǎn)移 D. 導(dǎo)入 E. 移植 136. 唇裂在我國(guó)的群體患病率為%，遺傳度為 76％。一對(duì)夫婦表型正常；生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)患唇裂的風(fēng)險(xiǎn)為 A. 0 B. 4％ C. 1/2 D. 1/4 E. 100％ 制作： 07 臨七一系二班考試委員會(huì) (甘雨舟、黃龍祥、楊亞川、李雪芹、張敬紅、賀文艷、李亞會(huì)、 陳洪 ) 9 137. 1938年 Turner首次描述了先天性卵巢發(fā)育不全癥的臨床癥狀，故稱為 Turner 綜合征。 1959 年，_____首次證實(shí)該病由于細(xì)胞中少了一條 X染色體，核型為 45， X。 A. Ford . B. Turner C. Jacob P A D. Klinefelter E. Lejune J 138. 一遺傳平衡群體中，顯性基因的頻率為 ，隱性基因的頻率為 ，雜合顯性狀個(gè)體的數(shù)量占 A. B. C. D. E. 139. mtDNA中 D環(huán)的、兩個(gè)高變區(qū) ( )。 A. 導(dǎo)致了個(gè)體間的高度差異 B. 導(dǎo)致了線粒體遺傳病的發(fā)生 C. 導(dǎo)致 mtDNA：復(fù)制缺陷 D. 是衰老的重要 原因 140. 疾病發(fā)生中遺傳因素與環(huán)境因素所起作用的大小可分為如下A、 B、 C、 D 四種類型，遺傳病屬于的類型為 。 A. 遺傳因素決定發(fā)病 B. 基本由遺傳因素決定發(fā)病 C. 遺傳因素和環(huán)境因素對(duì)發(fā)病都有作用 D. 基本由環(huán)境因素決定發(fā)病而與遺傳因素?zé)o關(guān) 141. 表兄妹之間屬于 A. 一級(jí)親屬 B. 二級(jí)親屬 C. 三級(jí)親屬 D. 四級(jí)親屬 E. 五級(jí)親屬 142. AFP 值低于 ,患 ( )的風(fēng)險(xiǎn)增高 A. 先天性心臟病 B. 唇腭裂 C. 神經(jīng)管畸形 D. 先天愚型 E. 畸形足 143. 不是影響遺傳平衡的因素。 A. 群體的大小 B. 群體中個(gè)體的壽命 C. 群體中個(gè)體的大規(guī)模遷移 D. 群體中選擇性交配 E. 選擇 144. ( )基因缺失可導(dǎo)致無(wú)精子癥的發(fā)生。 A. ras B. p53 C. 端粒酶 D. myc E. AZF 145. 關(guān)于人類多基因遺傳的錯(cuò)誤說(shuō)法是 A. 膚色由 2對(duì)基因所控制，顯性基因會(huì)使膚色加深 B. 2個(gè)黑白中膚色的人結(jié)婚，所生子女的膚色比例 會(huì)呈常態(tài)分布 C. 智力屬于多基因遺傳 D. 身高亦為多基因遺傳 E. 此類遺傳性狀的表現(xiàn)亦受環(huán)境的影響 146. 下面哪一項(xiàng)符合多基因病易患性平均值與發(fā)病率規(guī)律 A. 群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高 B. 群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高 C. 群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越低 D. 群體易患性平均值的高低不能反映群體發(fā)病率的高低 E. 群體易患性平均值高，說(shuō)明群體中的每個(gè)個(gè)體的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都較大 147. 最早被研究的人類遺傳病是 。 A. 尿黑酸尿病 B. 白化病 C. 慢性粒細(xì)胞白血病 D. 鐮狀細(xì)胞貧血癥 148. 下面符合多基因遺傳疾病的描述是 A. 疾病所具有的性狀是在正常數(shù)量基礎(chǔ)上的增加或減少 B. 群體發(fā)病率 ％ C. 系譜分析符合盂德?tīng)栠z傳方式 D. 遺傳基礎(chǔ)是 2 對(duì)或 2 對(duì)以上純合隱性基因 E. 環(huán)境因素起主要作用 149. DNA分子核苷酸間形成的化學(xué)鍵是 ( ) A. 肽鍵 B. 二硫鍵 C. 磷酸二酯鍵 D. 糖苷鍵 E. 酯鍵 150. 下列哪一項(xiàng)不是 XD特點(diǎn) (