20xx年醫(yī)學(xué)專題—第六節(jié)-染色體病(編輯修改稿)
2024-11-16 00:57 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 1. 非整倍體改變(gǎibi224。n)的類型,(1) 單體型 (monosomy),(2) 三體型 (trisomy),(3) 多體型 (ploysomy),(4) 復(fù)合非整倍體,第十六頁(yè)，共四十四頁(yè)。,(1) 染色體不分離(fēnl237。) (nondisjunction),① 第一次減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)不分離,② 第二次減數(shù)分裂(jiǎn sh249。 fēn li232。)不分離,2. 非整倍體改變的形成機(jī)制,③ 有絲分裂不分離,(2) 染色體丟失 (loss)或后期延遲 (anaphase lag),第十七頁(yè)，共四十四頁(yè)。,染色體結(jié)構(gòu)畸變：指染色體部分片段的缺失(quē shī)、重復(fù)或重排。,基礎(chǔ)(jīchǔ)：染色體斷裂和/或斷裂后的異常連接,染色體結(jié)構(gòu)(ji233。g242。u)畸變,衍生染色體(derivative chromosome),“平衡的”與“不平衡的”,第十八頁(yè)，共四十四頁(yè)。,末端(m242。 duān)缺失(terminal deletion),1. 缺失(deletion) —— 部分(b249。 fen)單體型(partial monosomy),染色體結(jié)構(gòu)畸變(jībi224。n)的種類,第十九頁(yè)，共四十四頁(yè)。,4q13,中間(zhōngjiān)缺失(interstitial deletion),第二十頁(yè)，共四十四頁(yè)。,,正位(zh232。nɡ w232。i)重復(fù),倒位重復(fù)(ch243。ngf249。),2. 重復(fù)(ch243。ngf249。)(duplication) —— 部分三體型(partial trisomy),第二十一頁(yè)，共四十四頁(yè)。,臂內(nèi)倒位(paracentric inversion),4q13,3. 倒位 (inversion),第二十二頁(yè)，共四十四頁(yè)。,臂間倒位(perice
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