20xx年醫(yī)學(xué)專題—人染色體與染色體病(編輯修改稿)
2024-11-04 17:28 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 體病 由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合癥 絕大多數(shù)患者呈散發(fā)性，無(wú)家族史 少數(shù)患者的雙親之一為平衡的染色體重排攜帶者 染色體病種類：常染色體?。恍匀旧w病,第四十二頁(yè)，共七十五頁(yè)。,一、常染色體病 概念：常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，男女均發(fā)病(fā b236。ng) 發(fā)病機(jī)制:基因組失衡 常染色體病的共同特征： 智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形 種類：三體綜合癥、單體綜合癥、部分單體綜合癥、部分三體綜合癥和嵌合體等(占染色體病2/3）,第四十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。,發(fā)病率：新生兒中約為1/800，男性多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素(yīn s249。) 臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點(diǎn)，約1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形（如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等）也偶見(jiàn)，男性尚未見(jiàn)能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn),（一）21三體綜合征（Down syndrome）,第四十四頁(yè)，共七十五頁(yè)。,21三體的核型,１、游離型 大部分的21三體為游離型，占95%，病情嚴(yán)重 核型：47，XY（XX），+21 遺傳學(xué)：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無(wú)關(guān)(wguān)。 發(fā)病原因：95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂；極少一部分為遺傳的，既母親為21三體,第四十五頁(yè)，共七十五頁(yè)。,第四十六頁(yè)，共七十五頁(yè)。,第四十七頁(yè)，共七十五頁(yè)。,占1%～2% 原因：在胚胎(pēitāi)發(fā)育中某一時(shí)刻發(fā)生了染色體不分離（有絲分裂）；嵌合體的臨床表現(xiàn)較純合體輕，發(fā)病程度與異常核型細(xì)胞比例有關(guān) 核型：46/47，+21,２、嵌合(qi224。n h233。)型,第四十八頁(yè)，共七十五頁(yè)。,３、易位型,占1%～2%，患者體細(xì)胞中有一條易位染色體。該易位染色體通常由一條D組或G組染色體與21號(hào)染色體長(zhǎng)臂通過(guò)羅氏易位而成 遺傳學(xué)：Dq21q易位型三體中，有45%是由平衡易位攜帶者遺傳(y237。chu225。n)而得，55%為新發(fā)生的。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意：21q22q和21q21q易位的遺傳學(xué)意義完全不同,第四十九頁(yè)，共七十五頁(yè)。,D/G平衡(p237。ngh233。ng)易位攜帶者遺傳圖解,成活(ch233。nghu243。)的胚胎有1/3可能性為21三體,第五十頁(yè)，共七十五頁(yè)。,21三體的診斷(zhěndu224。n),臨床篩查：癥狀典型，臨床診斷的正確率高（90%） 染色體檢查：新生兒期患兒有時(shí)面容不夠典型，需作核型分析(fēnxī)（決定性） 酶學(xué)分析：患者過(guò)氧化物歧化酶（SOD－1）活性可增 高50％，該酶基因定位21q22，即具有基因劑量效應(yīng),第五十一頁(yè)，共七十五頁(yè)。,21三體的預(yù)防(y249。f225。ng),對(duì)35歲以上的孕婦、30歲以下但生育過(guò)DS患兒的孕婦或其雙親之一為平衡易位攜帶者或嵌合體者應(yīng)作產(chǎn)前檢查，如取孕16～20周羊水細(xì)胞或9～12周的絨毛膜細(xì)胞做染色體檢查(jiǎnch225。) 年齡在30歲以下，且生育過(guò)患兒及一級(jí)親屬中有患者或有平衡易位攜帶者的婦女應(yīng)作染色體檢查,第五十二頁(yè)，共七十五頁(yè)。,孕婦血清標(biāo)記物檢查(jiǎnch225。) 血清標(biāo)記物: AFP (甲胎蛋白) ? UE3 (雌三醇) ? HCG (絨毛膜促性腺激素) ?,第五十三頁(yè)，共七十五頁(yè)。,（二）18 三體綜合征（Edward綜合征 ）,發(fā)病率:1/8000，女性多于男性。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。 1/3患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡，90% 患兒在一歲內(nèi)死亡。 臨床表現(xiàn)：嚴(yán)重畸形，出生不久死亡，宮內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過(guò)多，平均出生體重僅2243克，頭長(zhǎng)、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚(p237。 fū)松弛， 手呈特殊握拳狀，搖椅足，智力嚴(yán)重低下,核型： 80%為游離型， 47,XX(XY),+18； 10%為嵌合型，46/47，+18；其他(q237。tā)為各種易位（18號(hào)與D組染色體的易位）；雙親是平衡易位攜帶者而導(dǎo)致的很少,第五十四頁(yè)，共七十五頁(yè)。,（三）13三體綜合征（Patau綜合征）,發(fā)病率:1/25000，女性(nǚx236。ng)多于男性，癥狀比前面兩種嚴(yán)重得多。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后45%患兒在一個(gè)月內(nèi)死亡，90% 患兒在
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