20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒科第八章--染色體病和遺傳性代謝病-資料下載頁
2024-11-04 23:05本頁面
【正文】 時，逐漸少量添加天然飲食，首選母乳 進食后2小時采血 每次添加天然飲食或更換食譜后3天,復(fù)查血苯丙氨酸,第四十二頁，共五十頁。,國產(chǎn)低(無)苯丙氨酸奶方 (華夏(Hu225。xi224。)2號)100克干粉成份表,成份 低苯丙氨酸奶方 無苯丙氨酸奶方 蛋白質(zhì) 蛋白水解去PHE 各種氨基酸組合 15.0克 15.0克 脂肪 8.0克 8.0克 碳水化合物 68.0克 68.0克 維生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,煙酸, 葉酸, 膽酸,泛酸. 常量元素(yu225。n s249。) 鉀,鈉,鈣,鎂,磷,氯。 微量元素 鐵,鋅,銅,錳,碘 苯丙氨酸 100毫克 無 ,第四十三頁，共五十頁。,BH4缺乏癥治療(zh236。li225。o)方案,降低血Phe濃度 BH4片1～5mg/(kgd) 改善(gǎish224。n)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 LDOPA 5～15mg/(kgd) Carbidopa 1～4mg/(kgd) 5HTP 5～10mg/(kgd) 監(jiān)測血Phe濃度、體格、智能發(fā)育及癥狀,第四十四頁，共五十頁。,苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷步驟 智能落后 ↓ 診斷、鑒別診斷 ↓ 其它病因 經(jīng)典型PKU BH4缺乏 ↓ 遺傳咨詢 ↓ 家系DNA分析, 尋找基因突變, 聯(lián)鎖(li225。n suǒ)分析（微衛(wèi)星） ↓ 懷孕, 絨毛膜或羊水細胞DNA分析 ↓ 結(jié)果分析與咨詢,第四十五頁，共五十頁。,防病于未然 古人云：圣人不治已病治未病 西方諺語：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過(sh232。nɡ ɡu242。)在懸崖下建一所醫(yī)院。,第四十六頁，共五十頁。,新生兒篩查 對一些危害嚴重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期臨床(l237。n chu225。nɡ)癥狀未表現(xiàn)之前，進行篩查，并及時治療，以避免產(chǎn)生小兒智能不可逆損害和疾病性傷殘的系統(tǒng)服務(wù)。,第四十七頁，共五十頁。,第四十八頁，共五十頁。,第四十九頁，共五十頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),染色體病和遺傳性代謝病。女性患者所生子女，50%為患者。Turner綜合征，Klinefelter綜合征等。③有明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙。易位型：多為羅伯遜易位。號染色體長臂2區(qū)24 帶。血Phe濃度1200umol/l(20mg/dl)。Phe是一種必需(b236。xū)氨基酸，應(yīng)保持血Phe濃度在120至360μmol/L。西方諺語：在懸崖邊設(shè)一道珊欄勝過在懸崖下建一所醫(yī)院。新生兒篩查,第五十頁，共五十頁。,
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