染色體病遺傳學(xué)ppt課件(編輯修改稿)
2025-04-18 08:35 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 易位 （ translocation , t） 雙著絲粒染色體 （ dicentric chromosome , dic） 插入 （ insertion , ins） 重復(fù) （ duplication , dup） 缺失 (deletion)： 染色體部分丟失稱為缺失 末端缺失 :染色體末端斷裂后無著絲粒片段丟失 中間缺失 :兩次斷裂后的兩個斷裂點之間片段丟失 末端缺失 中間缺失 倒位 （ inversion） ： 染色體發(fā)生兩次斷裂后形成三個斷片 ， 其中間斷片倒轉(zhuǎn) 180度 ， 然后重接 臂內(nèi)倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體同一臂的倒位 臂間倒位 :兩次斷裂發(fā)生在染色體不同臂的倒位 臂 內(nèi) 倒位 臂間倒位 易位 （ translocation） ： 相互易位 :兩條染色體發(fā)生斷裂后形成的兩個斷片 ， 相互交換 ，形成兩條新的衍生染色體 羅式易位 :又稱著絲粒融合，為相互易位的一種特殊形式，指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處及其附近斷裂后形成兩條衍生染色體 相 互 易 位 羅 式 易 位 染色體異常攜帶者 攜有染色體易位 、 倒位的個體 ，在沒有遺傳物質(zhì)缺少或增加 時 ，其表型往往正常 ， 但他 （ 她 ） 們在減數(shù)分裂形成配子過程中會出現(xiàn)問題 ， 產(chǎn)生不正常的配子 ， 導(dǎo)致不孕 、流產(chǎn) 、 死胎或生育染色體異常后代 染色體倒位 倒位環(huán) 倒位環(huán) 正常情況下同源染色體配對、交換和分離 倒位環(huán)、交換與分離 臂間倒位后在減數(shù) 分裂時形成的倒位環(huán) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 5 4 4 5 3 3 6 6 7 2 8 1 9 10 7 8 1 2 9 10 臂間倒位攜帶者產(chǎn)生的配子與 正常配子結(jié)合后的合子類型 配子類型 合子類型 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 910 正常 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 倒位攜帶者 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1,2片段重復(fù) 1 2 3 4 5 6 2 1 1 2 3 4 5 6 2 1
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