染色體畸變的遺傳析(編輯修改稿)
2025-05-26 12:12 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 一極－鄰近式分離。結(jié)果產(chǎn)生的配子均不育 。 A A B B 1 1 2 2 2 A 1 1 相鄰分離時“十”字型圖像逐漸開放形成 “ O”字型 形成不育配子 B B A 2 易位的遺傳學(xué)效應(yīng) ? 假連鎖 ? 易位導(dǎo)致的人類染色體畸變綜合征 1）假連鎖 bw e bw+ e+ F1雄 bw e bw e 雌 Ft （致死：缺失、重復(fù)） bw e e bw+ 1 bw e+ （致死：缺失、重復(fù)） bw e ： 1 e+ bw e bw+ ： 1 （野生型） e bw （褐眼黑檀體） bw e ： 1 P bw bw e e 褐眼黑檀體 bw+ e+ bw+ e+ （野生型） 易位純合體 非同源染色體上的基因在形成配子時相互不能自由組合的現(xiàn)象稱為 假連鎖 . 2）易位導(dǎo)致的人類染色體畸變綜合征 —— 慢性骨髓性白血病 ? 90%患者骨髓細胞的 22q（缺失 40%）， del 22q， 又稱費城染色體（ Ph）。 ? 1973年 Rowley發(fā)現(xiàn) Ph是一種 t（ 9； 22）（ q34； q11）。 ? 1983年他分析了 1 129例中為 t（ 9； 22）的有 1 036（ 92%）。 七、影響染色體結(jié)構(gòu)變異的因素 ? 物理 ? 化學(xué) 第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異 ? 染色體組與染色體倍性 ? 整倍體 ? 非整倍體 ? 人類染色體數(shù)目異常與疾病 一、染色體組與染色體倍性 ? 染色體組 ? 基本染色體組 ? 整倍體與非整倍體 染色體組 ? 來自生物 （ 二倍體或多倍體 ） 一個配子的全部染色體 ， 包括一定數(shù)目 ， 一定形態(tài)結(jié)構(gòu)和一定基因組成的染色體群 ， 稱為一個染色體組 。 ? 以 n來表示 ， 2n表示體細胞的染色體數(shù) ? 例如：二倍體人類 ， n=23， 2n=46 基本染色體組 ? 是指 二倍體 生物一個配子的全部染色體組成 。 ? 以 X表示 ? X與 n的關(guān)系：兩者有時相同 ， 有時不同 。 一個染色體組可以由 1個或多個基本染色體組組成 。 例如： ? 二倍體人類： n=X=23 ? 普通小麥（異源六倍體 AABBDD）體細胞：含 6個基本染色體組，僅含 2個染色體組。 n：3X=21 （ 2n： 6X=42） 整倍體與非整倍體 ? 倍數(shù)性改變：是指生物體細胞內(nèi)以基本染色體組為單位的增減 。 整倍體 ：是指具有整倍性染色體的個體 ? 非整倍性改變：是生物體細胞基本染色體組內(nèi)個別染色體數(shù)目的增減，而不是整個基本染色體組的增減。 非整倍體 ：是指具有非整倍性染色體個體 二、整倍體 區(qū)別 ? 二倍體與單倍體 ? 多倍體 （超過 2個基本染色體組） 二倍體與單倍體 ? 二倍體 ? 單倍體 1）單倍體及其遺傳表現(xiàn) ? 單倍體：是指體細胞內(nèi)具有本物種配子染色體數(shù)目的個體 。 ? 類型：自然條件下 正常單倍體 （ 苔蘚植 物的配子體 、 雄蟻 ） 人為條件下 通過花粉的離體培養(yǎng) ① 本來是 2n生物成為單倍體 高等植物的單倍體與二倍體比較： 體型弱小 ， 包括根 、 莖 、 葉 、 花等器官都較小 、 有時出現(xiàn)白化苗 ， 且表現(xiàn) 高度不育 。 單倍體高度不育 ? 因為同源染色體只有一條，沒有配對，從而被隨機地分向細胞兩極，使產(chǎn)生的配子染色體組中成員不完整，因而不育。 a極 0 1 2 3 4
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