染色體結構畸變ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-10 22:07 本頁面
【文章內容簡介】 異常染色體 描述染色體帶時，一般從短臂端開始，一直到長臂端，依次標明重排染色體所出現(xiàn)的帶。如無短臂，則從長臂端開始。 如果有兩條結構畸變的染色體，先小序號、后大序號，先性染色體、后常染色體。 ? 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome) ? 等臂染色體 (isochromosome) ? 環(huán)狀染色體 (ring chromosome) ? 易位 (translocation) ? 倒位 (inversion) ? 重復 —— 部分三體型 (partial trisomy) ? 缺失 —— 部分單體型 (partial monosomy) 染色體結構畸變的類型 ? 插入 (insertion) (一 )缺失 (deletion， del) ? 概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段 —— 缺失 ? 類型 ① 末 端缺失 ： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 ② 中間缺失 ： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。 缺失 (deletion， del) 末端缺失 (terminal deletion) 4q27 簡式： 46,XX,del(4)(q27) 詳式： 46,XX,del(4)(pter→q 27) 4q13 4q25 中間缺失 (interstitial deletion) 缺失 (deletion， del) 簡式： 46,XX,del(4)(q13q25) 詳式： 46,XX,del(4)(pter→q 13::q25→qter) (二 ) 重復 (duplication dup) ? 概念： 正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。增加了的這一區(qū)段叫重復片段。 ? 類別 ： ? 順接重復 (tanden duplication)： 指重復區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。 ? 反接重復 (reverse duplication)： 指重復區(qū)段內的基因順序發(fā)生了 180度顛倒，與自己序列相反的重復。 重復 (duplication，
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