染色體結(jié)構(gòu)畸變ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-10 22:07 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 異常染色體 描述染色體帶時(shí)，一般從短臂端開始，一直到長(zhǎng)臂端，依次標(biāo)明重排染色體所出現(xiàn)的帶。如無(wú)短臂，則從長(zhǎng)臂端開始。 如果有兩條結(jié)構(gòu)畸變的染色體，先小序號(hào)、后大序號(hào)，先性染色體、后常染色體。 ? 雙著絲粒染色體 (dicentric chromosome) ? 等臂染色體 (isochromosome) ? 環(huán)狀染色體 (ring chromosome) ? 易位 (translocation) ? 倒位 (inversion) ? 重復(fù) —— 部分三體型 (partial trisomy) ? 缺失 —— 部分單體型 (partial monosomy) 染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型 ? 插入 (insertion) (一 )缺失 (deletion， del) ? 概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段 —— 缺失 ? 類型 ① 末 端缺失 ： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 ② 中間缺失 ： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。 缺失 (deletion， del) 末端缺失 (terminal deletion) 4q27 簡(jiǎn)式： 46,XX,del(4)(q27) 詳式： 46,XX,del(4)(pter→q 27) 4q13 4q25 中間缺失 (interstitial deletion) 缺失 (deletion， del) 簡(jiǎn)式： 46,XX,del(4)(q13q25) 詳式： 46,XX,del(4)(pter→q 13::q25→qter) (二 ) 重復(fù) (duplication dup) ? 概念： 正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。 ? 類別 ： ? 順接重復(fù) (tanden duplication)： 指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。 ? 反接重復(fù) (reverse duplication)： 指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了 180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。 重復(fù) (duplication，
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1