分子診斷學(xué)遺傳性疾病的分子診斷(編輯修改稿)
2025-06-24 01:30 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 清楚： allele specific oligonucleotide, ASO、 PCRELISA、 allele specific amplification, ASA、 PCRRFLP、基因芯片 點(diǎn)突變背景未知： singlestrand conformational polymorphism, SSCP、 denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE、heteroduplex analysis, HA、 DNA序列測定、 protein truncation test, PTT 2. 片段性突變的檢測：指 DNA分子中較大范圍的堿基發(fā)生突變 方法： Southern blotting、多重 PCR 二． 基因多態(tài)性連鎖分析 間接診斷，在家系中進(jìn)行連鎖分析和關(guān)聯(lián)分析 單核苷酸多態(tài)性（ single nucleotide polymorphism, SNP） ,第 3代遺傳標(biāo)記 三． 基因突變的定量診斷 Section 2 遺傳病的分子診斷 一． 血紅蛋白病 血紅蛋白?。?hemoglobinopathy, Hb）是由于編碼血紅蛋白的基因異常而發(fā)生的一類遺傳性貧血病。 主要分為兩大類： ， Hb發(fā)生結(jié)構(gòu)上的異常，導(dǎo)致貧血病，例如鐮刀狀細(xì)胞貧血 2. 地中海貧血，構(gòu)成 Hb的蛋白部分 珠蛋白的合成降低或消失，也稱珠蛋白合成障礙性貧血 α珠蛋白基因 amp。 β珠蛋白基因 ?鐮刀狀細(xì)胞貧血（ sickle cell anemia） 1. 鐮刀狀細(xì)胞貧血的分子機(jī)制 第一個(gè)成功在分子水平得以解釋的人類疾病 2. 鐮刀狀細(xì)胞貧血的分子診斷方法 最常用的是限制性內(nèi)切酶法（ RE） ?地中海貧血（ thalassemia） 由于珠蛋白基因 缺失或突變 導(dǎo)致某種 珠蛋白鏈合成速率降低 ，造成 α 鏈和非 α 鏈合成 不均衡 ，引起溶血性貧血。 按照合成速率降低的珠蛋白類型分為 α、 β、 γ、 δ地中海貧血 ? α地中海貧血（ α thalassemia） α0地貧 是 α鏈完全不能合成者 α+地貧 是部分 α鏈合成者 Hb Bartˊs 水腫綜合征 HbF為 α2γ 2 α鏈減少形成 γ 4聚體 HbH病 HbA為 α2 β 2 α鏈減少 ,形成 β4聚體 具有較高的氧的親合力，使組織供氧不足導(dǎo)致貧血 1. α地中海貧血的分子機(jī)制 缺失型 α+地貧 α0地貧 1） α+地貧： 左側(cè)缺失： α2基因 右側(cè)缺失： α2基因 3ˊ端和 α1基因 5ˊ端構(gòu)成 融合基因 2) α0地貧 ① 缺失 α珠蛋白到 α1基因 5ˊ端缺 25kb ② 只有 δ基因缺 ③ δ和 Ψδ基因缺 ④
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