人類疾病的生化和分子遺傳學(編輯修改稿)
2025-06-22 02:16 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 1定位： 11q14q21 ☆ 17 臨 床癥狀 ： 皮膚 呈白色，頭發(fā)呈銀白或淡黃色 虹膜及瞳孔 呈淡紅色，視網(wǎng)膜無色素 視物模糊，眼球震顫，羞明 易患皮膚癌 18 白化病 Albinism 19 半乳糖血癥 （ Galactosemia） 發(fā)病環(huán)節(jié)：酶缺乏導致 代謝中間產(chǎn)物堆積和排出 遺傳方式： AR 臨床表現(xiàn)： 嬰兒哺乳后嘔吐、腹瀉、 對乳類不耐受，繼而出現(xiàn)肝硬化、 白內(nèi)障、智力低下等癥狀 20 半乳糖血癥（ Galactosemia） 半乳糖 半乳糖 1磷酸 +2磷酸尿苷葡萄糖 2磷酸尿苷半乳糖 葡萄糖 1磷酸 E1 E2 半乳糖醇 葡萄糖 6磷酸 E1： 半乳糖激酶 E2： 半乳糖 1磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶 21 半乳糖血癥分類 分型 缺陷酶 基因定位 臨床表現(xiàn) Ⅰ 型 （經(jīng)典型） 半乳糖 1磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶 9q13 低血糖，肝硬化，智力障礙，白內(nèi)障。 Ⅱ 型 半乳糖激酶 17q21q22 主要表現(xiàn)為青年型白內(nèi)障。肝脾大，可有黃疸，智力正常或遲緩。 Ⅲ 型 半乳糖尿苷 2磷酸 4異構酶 1p36p35 可無臨床癥狀或類似經(jīng)典型 1. 喂乳后 幾天出現(xiàn) 嘔吐 、拒食、腹瀉、失重。 2. 一周后，肝臟損害癥狀：黃疸、肝腫大、腹水 。 3. 幾個月后，智力發(fā)育障礙，蛋白尿，氨基酸尿，白內(nèi)障 。 糖原貯積癥 Ⅰ （ von Gierke?。? ?缺乏的酶： 葡萄糖 6磷酸酶 ?遺傳方式： AR ?基因定位： 17q21 糖原 葡萄糖 1磷酸 葡萄糖 6磷酸 葡萄糖 葡萄糖 6磷酸酶 24 ?臨床表現(xiàn) ： ⑴ 肝糖原合成過多，引起患兒 肝腫大 ⑵ G6Pase缺乏， 葡萄糖供應不足，易發(fā)生 低血糖 ，長期可致患兒發(fā)育不良，消瘦，身體矮小 ⑶ 動用脂肪供能可以出現(xiàn) 酮血癥 。 ⑷ G6P無氧酵解生成大量乳酸，導致 酸中毒 。 25 26 嘌呤代謝病 自毀容貌綜合征 (LeschNyhan syndrome, LNS) ?缺乏的酶： 次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶 (HGPRT) ?遺傳方式： X連鎖隱性遺傳。 ?基因定位： Xq26q27。 ?主要的突變類型有： 核苷酸取代、插入、缺失和移碼突變，可在 DNA水平上作產(chǎn)前診斷 。 27 代謝途徑 28 發(fā)病機理 HGPRT催化 5磷酸核糖 1焦磷酸 (PRPP)上的磷酸核糖基轉(zhuǎn)移到鳥嘌呤和次黃嘌呤上，使之成為鳥苷酸和次黃苷酸，而它們又可反饋抑制嘌呤前體 5磷酸核糖 1胺的生成。 此酶如缺乏，則鳥苷酸和次黃苷酸合成減少，嘌呤合成加快，致使尿酸增高，代謝紊亂而致病。 29 臨床表現(xiàn) ： 高尿酸血癥和高 尿酸尿癥 痛風性關節(jié)炎 3
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