分子診斷學(xué)遺傳性疾病的分子診斷-全文預(yù)覽
【正文】 PTC ）遺傳性缺乏 臨床表現(xiàn)：出血部位：肌肉、關(guān)節(jié)、深部組織 分子基礎(chǔ)： FⅨ ，長度 34kb， 8個(gè)外顯子和 7個(gè)內(nèi)含子以及側(cè)翼順序中調(diào)控區(qū)域構(gòu)成 分子診斷方法： 直接和間接方法檢測 ① 直接檢測方法：直接測序法、基因芯片法和毛細(xì)管電泳 ② 間接檢測方法： RFLP法、 SSCP法、 DGGE法、雙脫氧指紋圖譜、變性高效液相色譜法 三． 肌營養(yǎng)不良癥（ hemophilia） 主要有杜氏肌營養(yǎng)不良癥（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和貝氏營養(yǎng)不良癥（ Becker muscular dystrophy, BMD） 發(fā)病機(jī)制：抗肌萎縮蛋白基因的突變導(dǎo)致肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白發(fā)生結(jié)構(gòu)和功能的改變所致 抗肌萎縮蛋白基因： DMD基因包括 79個(gè)外顯子和 78個(gè)內(nèi)含子，全長約 106bp，是目前已知人類最大的基因 分子診斷方法： ① 多重 PCR技術(shù) ② 短串聯(lián)重復(fù)序列（ short tandem repeat, STR）連鎖分析 ③ 定量 PCR技術(shù) ④ RTPCR技術(shù) 四． 苯丙酮尿癥（ phenylketonuria, PKU） 主要是由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶（ phenylalanine hydroxylase, PAH）嚴(yán)重缺失所致的苯丙氨酸代謝異常，為常染色體隱性遺傳病 臨床表現(xiàn)：智力障礙、色素減少、尿特殊氣味及神經(jīng)和精神癥狀 分子診斷方法： ① PCRSTR連鎖分析 ② PCRRFLP ③ 多重 ASPCR法 ④ PCRDGGE法 五． 囊性纖維化（ cystic fibrosis, CF） 由囊性纖維化穿膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（ cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）基因突變所致 臨床表現(xiàn)：極易發(fā)生呼吸道感染而引起氣道梗阻及呼吸功能不全，多數(shù)患者僅能成活數(shù)年到 10余年 分子診斷方法： ① PCRSSCP法 ② HA法 ③ ARMS法 ④ 反向雜交（ reverse hybridization）結(jié)合酶聯(lián)免疫法 ⑤ OLA法 ⑥ 基因芯片法 六． 亨廷頓病（ Huntington’s disease, HD） 是一種有 IT15基因上 CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)展所致常染色體顯性遺傳的以舞蹈運(yùn)動(dòng)為主要特征的神經(jīng)退行性疾病。 主要分為兩大類： ， Hb發(fā)生結(jié)構(gòu)上的異常，導(dǎo)致貧血病，例如鐮刀狀細(xì)胞貧血 2. 地中海貧血，構(gòu)成 Hb的蛋白部分 珠蛋白的合成降低或消失，也稱珠蛋白合成障礙性貧血 α珠蛋白基因 amp。 基因突變的概念： 遺 傳 物 質(zhì) 的 各 種 遺 傳 性
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