分子診斷學(xué)遺傳性疾病的分子診斷-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 改 變 稱 基 因 突 變（ mutation） ， 其實(shí)質(zhì)是核苷酸的 增添 、 缺失 、 替代 、 顛倒和轉(zhuǎn)位 。 評(píng)估基因的 存在和缺陷通 常以 DNA為材料 評(píng)估基因的 表達(dá)量 則以基因 轉(zhuǎn)錄或翻譯RNA/蛋白質(zhì)為對(duì)象 Section 1 遺傳性疾病分子診斷的策略 所有遺傳性疾病都與某種或多種基因的突變有關(guān)。 ：即 DNA分子中的一個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所替換，其后果取決于替換的性質(zhì)和位置 點(diǎn)突變背景清楚或部分清楚： allele specific oligonucleotide, ASO、 PCRELISA、 allele specific amplification, ASA、 PCRRFLP、基因芯片 點(diǎn)突變背景未知： singlestrand conformational polymorphism, SSCP、 denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE、heteroduplex analysis, HA、 DNA序列測(cè)定、 protein truncation test, PTT 2. 片段性突變的檢測(cè)：指 DNA分子中較大范圍的堿基發(fā)生突變 方法： Southern blotting、多重 PCR 二． 基因多態(tài)性連鎖分析 間接診斷，在家系中進(jìn)行連鎖分析和關(guān)聯(lián)分析 單核苷酸多態(tài)性（ single nucleotide polymorphism, SNP） ,第 3代遺傳標(biāo)記 三． 基因突變的定量診斷 Section 2 遺傳病的分子診斷 一． 血紅蛋白病 血紅蛋白?。?hemoglobinopathy, Hb）是由于編碼血紅蛋白的基因異常而發(fā)生的一類遺傳性貧血病。 β地中海貧血的分子診斷方法 PCRRDB法、 PCRASO法、 ASPCR法、突變寡核苷酸延伸擴(kuò)增 PCR（ mutant oligonucleotide extention amplification, MOEA）法、多重等位基因特異 PCR（ multiplex allele specific PCR，MASPCR）法、基因芯片法 二． 血友?。?hemophilia） 多數(shù)凝血因子是蛋白質(zhì)，由其有關(guān)的基因編碼。 植入前遺傳學(xué)診斷（ preimplantation geic diagnosis, PGD） 一． 染色體異常分子診斷 1. 熒光原位雜交（ FISH） 2. 比較基因組雜交 3. 間期染色體轉(zhuǎn)化 二． 單基因病的產(chǎn)前（植入前）分子診斷 1. PND和 PND可診斷的單基因病 2. PND和 PND診斷單基因病的分子診斷技術(shù) ① 巢式 PCR ② 全基因組擴(kuò)增（ WGA） ③ 多重 PCR ④ 熒光 PCR ⑤ 突變分析法
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