單基因遺傳病二ppt課件(已改無錯字)
2023-02-05 08:28:39 本頁面
【正文】 尿液排除。 患兒骨骼異常 粘多糖貯積癥患兒 氨基酸代謝障礙 苯丙酮尿癥（ Phenylketonuria， PKU） ? 遺傳學(xué) 一常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，疾病基因已定位于 。 國外發(fā)病率約 1/4500～ 1/100000，我國發(fā)病率約為 1/16500。 ? 發(fā)病機(jī)制 PKU患者 PAH基因突變使患者肝臟內(nèi) PAH缺乏，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔笳咿D(zhuǎn)化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內(nèi)累積，并導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。 ? 臨床表現(xiàn) 臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿。患兒在出生后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。 PKU患者精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色 ? 診斷 ? 臨床表現(xiàn) ? 新生兒篩查 ? 尿三氯化鐵試驗 ? 血氨基酸分析 ? 酶學(xué)分析 ? DNA分析 PKU的分子診斷 ? 治療 目前臨床上常在嬰兒出生后立即進(jìn)行 PKU的篩查，一經(jīng)肯定，立即給患兒停乳，喂給低苯丙氨酸水解蛋白，禁葷食、乳類、豆類和豆制品，可以達(dá)到臨床痊愈。 右 1為 PKU患者；左 1為其妹，經(jīng)產(chǎn)前診斷后確診亦為患者，出生后低苯丙氨酸飲食，達(dá)到臨床痊愈。 白化病（ albinism） ? 遺傳學(xué) 酪氨酸酶基因缺陷，遺傳方式為 AR；致病基因定位于 11q14q21。 ? 發(fā)病機(jī)制 患者體內(nèi)酪氨酸酶酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w，最終導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物黑色素缺乏。 酪氨酸酶 ? 臨床表現(xiàn) 全身白化；視網(wǎng)膜 無色素，畏光。 白化病患者 視網(wǎng)膜無色素 尿黑酸尿癥 (alkaptonuria) ? 遺傳學(xué) 本病呈常染色體隱性遺傳， 疾病基因定位于 3q21q23，患者尿黑酸氧化酶缺陷。 ? 發(fā)病機(jī)制 尿黑酸氧化酶 ? 臨床表現(xiàn) 病人的尿中含有尿黑酸（ alkapton），曝光后可變?yōu)楹谏奈镔|(zhì)，這種病癥在嬰兒期就可表現(xiàn)出來，到成年時由于尿黑酸大量沉積于關(guān)節(jié)與軟骨外，使關(guān)節(jié)變性。一般無明顯的臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重時可出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎，并發(fā)心臟病。 核酸代謝障礙
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