單基因遺傳病二ppt課件-文庫吧資料
2025-01-11 08:28本頁面
【正文】 基因已定位于 。 Ⅱ 型糖原貯積癥引起心臟擴大 粘多糖貯積癥（ mucopolysaccharidosis，MPS） ? 發(fā)病機制 粘多糖由結締組織合成，是二糖重復單位串聯(lián)而成的多糖鏈，粘多糖分解時需要多種酶的參與，這些酶的遺傳性缺陷可導致粘多糖降解受阻，蓄積于溶酶體中形成粘多糖貯積癥。 Ⅱ 型糖原貯積癥： ? 發(fā)病機制 基因定位于 ，溶酶體內 α葡萄糖苷酶的缺乏，使糖原處理障礙，造成溶酶體內糖原堆積 , 病變累及全身肌肉。1,6)轉葡糖苷酶 AR, 3p12 肝脾腫大，肝硬化 GSD Ⅴ 232600 肌磷酸化酶 AR, 11q13 肌無力，肌痙攣 GSD Ⅵ 232700 肝磷酸化酶 AR, 14q21 低血糖癥生長遲緩 GSD Ⅶ 232800 肌磷酸果糖激酶 AR, 肌痙攣肌無力肌痛 GSD Ⅷ 306000 磷酸化酶激酶 XR, 輕型低血糖癥白內障 GSD Ⅸ c 604549 AR Ⅰ 型糖原貯積癥： ? 發(fā)病機制 葡萄糖 6磷酸酶的基因缺陷，使肝、腎、及腸粘膜等組織中糖原蓄積。根據(jù)所缺的酶不同，可將糖原貯積癥分為Ⅰ ～ Ⅷ 型，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，以 Ⅰ 型為最常見。 糖原貯積癥 （ glycogen storage disease， GSD） ? 遺傳學 糖原貯積癥是一類較罕見的遺傳代謝病。發(fā)病輕重則與吃蠶豆多少無關，一般在進食蠶豆后 1— 2天內發(fā)病，早期病人常出現(xiàn)全身不適、胃口不佳、發(fā)熱、頭昏等酷似肝炎的癥狀。 ? 臨床表現(xiàn) 常見于 10歲以下小兒， 1— 5歲為發(fā)病高峰。 ? 發(fā)病機制 G6PD 6pglucose GSH G6PD缺陷，導致 GSH生成減少，細胞抗氧化損傷能力下降，引起紅細胞膜損傷；血紅蛋白 β 鏈 93位半胱氨酸巰基氧化，四聚體解離，形成 Heinz小體，紅細胞變形能力下降，破壞出現(xiàn)溶血。 蠶豆?。ㄆ咸烟?6磷酸脫氫酶缺乏癥） ? 遺傳學 X連鎖不完全顯性，基因定位于 Xq28， G6PD缺陷。 新生兒篩查可早期診斷。 半乳糖血癥 ? 診斷 實驗室檢查 ? 測定酶活性 ? 血和尿中半乳糖濃度 ? 紅細胞中半乳糖 1磷酸的含量 ? 預防及治療
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