單基因遺傳病二ppt課件-展示頁
2025-01-14 08:28本頁面
【正文】 確診后應(yīng)立即停乳，代之豆?jié){。 1磷酸半乳糖在腦、腎中累積可分別導(dǎo)致智力障礙、肝損傷甚至肝硬化及腎功能損傷等。 II 。 首先提出 “ 先天性代謝缺陷 ” 概念的Garrod 先天性代謝缺陷的共同規(guī)律 ? 酶缺陷與酶活性 ? 底物堆積和產(chǎn)物缺乏 ? 底物分子的大小與性質(zhì) ? 臨床表型與酶缺陷 ? 先天性代謝缺陷疾病的類型 糖代謝遺傳病 氨基酸代謝遺傳病 核酸代謝遺傳病 脂類代謝遺傳病 維生素代謝遺傳病 金屬代謝遺傳病 藥物代謝遺傳病 …… 糖代謝障礙 半乳糖血癥（ galactosemia） ? 遺傳學(xué) 半乳糖 1磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶 (GPUT)缺陷，本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位于 9p13，發(fā)病率約為 1/50000 。11單基因遺傳病（二） Single gene disorders 單基因遺傳病 —— 先天性代謝缺陷 ? 前言 ? 先天性代謝缺陷的共同規(guī)律 ? 糖代謝疾病 ? 氨基酸代謝疾病 ? 核酸代謝疾病 前言 ? 先天性代謝缺陷（ inborn errors of metabolism） 基因突變所引起的酶的結(jié)構(gòu)改變或合成障礙，都有可能引起某種代謝過程的中斷或紊亂。如果這種基因突變恰好發(fā)生在生殖細胞或受精卵中，就有可能傳遞給后代，從而使后代產(chǎn)生相應(yīng)的先天性代謝缺陷（或遺傳性酶病（ hereditary enzymopathy）。 二、糖代謝病（一）半乳糖血癥 — 具三種亞型： I 。 II I半乳糖 半乳糖酸半乳糖醇半乳糖 1 磷酸葡萄糖 1 磷酸葡萄糖 6 磷酸半乳糖激酶半乳糖 1 磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 *磷酸葡萄糖變位酶尿苷二磷酸半乳糖 4 表異構(gòu)酶I 型II 型I I I 型9 p1317 q241 p35 36半乳糖代謝途徑* 具有多態(tài)性? 發(fā)病機制 半乳糖和 1磷酸半乳糖在血中累積，部分隨尿排出。 ? 臨床表現(xiàn) 主要表現(xiàn)為患兒對乳糖不耐受，嬰兒哺乳后嘔吐、腹瀉，繼而出現(xiàn)白內(nèi)障、肝硬化、黃疸、腹水、智力發(fā)育不全等。嚴重者應(yīng)逐日監(jiān)測尿內(nèi)半乳糖水平?？捎醚蛩毎蚪q毛細胞培養(yǎng)物的酶學(xué)分
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