單基因遺傳ppt課件-展示頁(yè)
2025-05-15 13:12本頁(yè)面
【正文】 者 先證者 男性攜帶者 女性攜帶者 流產(chǎn) 婚配關(guān)系 二卵雙生 一卵雙生 近親婚配 婚后未生育 I II 1 2 1 2 3 羅馬數(shù)字代表世代；阿拉伯?dāng)?shù)字代表每代內(nèi)成員 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第一節(jié) 系譜與系譜分析法 系譜分析 (pedigree analysis)是遺傳學(xué)最基礎(chǔ)、最常用的分析方法。 7． 顯性 （ dominant） ： 純合雜合均表達(dá) （ 基因或性狀 ）。 5． 基因型 （ genotype） ： 既可以指一個(gè)個(gè)體的遺傳結(jié)構(gòu)組成 ， 也可指一個(gè)特定基因座上的等位基因組成 。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 3． 純合子 （ homozygote） ： 指同源染色體上同一基因座上的兩個(gè)等位基因完全相同的個(gè)體 。 單基因遺傳病 常染色體 性染色體 顯性 隱性 幾個(gè)重要概念 1． 基因座（ geic locus）： 指基因位于染色體上的特定位置。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第 5章 單基因遺傳病 本章主要內(nèi)容： 系譜分析；常染色體顯性、 常染色體隱性、 X連鎖顯性、 X連鎖隱性、 Y連鎖遺傳；影響單基因遺傳病分析的因素；部分代表性遺傳病。 I II 1 2 1 2 3 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 定義：主要受一對(duì)等位基因控制的疾病。 2． 等位基因（ alleles）： 指在一個(gè)基因座上不同基因的替換形式，它們行使相同或類似的作用，編碼同類蛋白。 4． 雜合子 (hetezygote)： 指同源染色體上同一基因座上的兩個(gè)等位基因不相同的個(gè)體 。 6． 表型 (phenotype)： 又稱性狀 ， 指?jìng)€(gè)體形態(tài) 、 功能等各方面的表現(xiàn) ， 如身高 、 膚色 、 血型 、 酶活力 、 藥物耐受力乃至性格等等 。 8． 隱性 （ recessive） ： 僅純合表達(dá)而雜合不表達(dá) （ 基因或性狀 ） 。 系譜分析法的作用： 1. 記錄性狀 /疾病在家系中的分布； 2. 輔助判斷可能的遺傳類型和遺傳方式； 3. 計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率。 （一） 完全顯性 (plete dominance) ：雜合子和顯性純合子有相同的表型。如： Huntington舞蹈病、短指癥。 ２）患者雙親必定有一人為患者。 ３）連續(xù)傳遞。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳 一個(gè)并指癥 I型系譜 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳 并指癥 I
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