單基因遺傳ppt課件-資料下載頁
2025-05-06 13:12本頁面
【正文】 Y連鎖遺傳 (Ylinked inheritance):導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因在 Y染色體上，由于 Y染色體是半合子，所以 Y染色體上的基因無顯隱性之分。 全男性遺傳 (holandric inheritance)。 Y染色體上的基因比較少，已知的有 HY抗原基因、外耳道多毛基因、睪丸決定因子基因、 無精子因子基因（ AZF） 等。 一個(gè)外耳道多毛癥的系譜 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 (phenocopy) 環(huán)境因素的作用與某一基因的作用相一致的現(xiàn)象。如鏈霉素所導(dǎo)致的耳聾與遺傳性耳聾。 擬表型不遺傳。 (pleiotropy) 一個(gè)基因的作用引起的多種效應(yīng)的現(xiàn)象。 基因的直接作用影響所編碼的蛋白質(zhì)，但在代謝中由于“ 連環(huán) ” 作用，導(dǎo)致多種表型的改變。 (anticipation) 某些 AD遺傳病一代比一代發(fā)病早的現(xiàn)象，特別是三核苷酸重復(fù)數(shù)代代增多所造成的早現(xiàn)。如小腦共濟(jì)失調(diào)。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 (geic heterogeneity) 某一性狀可以由不同的基因控制產(chǎn)生的現(xiàn)象。如已知導(dǎo)致先天性耳聾 (AR)的基因位點(diǎn)有 35個(gè)。每一個(gè)位點(diǎn)的純合都將產(chǎn)生耳聾；小腦脊髓萎縮 (SCA)(AD)的位點(diǎn)有 12個(gè) ,每一個(gè)位點(diǎn)的變異都將導(dǎo)致 SCA。 (sexconditioned inheritance) 常染色體的基因在不同性別個(gè)體中表現(xiàn)差異的現(xiàn)象。如禿頂，男性發(fā)病明顯多于女性，因?yàn)槎d頂與雄性激素的水平相關(guān)。如果女性禿頂可能與腎上腺疾病導(dǎo)致雄性激素分泌過多有關(guān)。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics (sexlimited inheritance) 常染色體基因只在一種性別的個(gè)體上表達(dá)的現(xiàn)象。如女性的子宮陰道積水；男性的前列腺癌等。 第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 (geic imprinting) 來源不同（父方、母方）的基因所表現(xiàn)出功能的差異。 (X inactivation) Lyon假說：女性的兩條 X染色體在胚胎發(fā)育中，一條隨機(jī)失活，在細(xì)胞學(xué)圖像上顯示出 X染色質(zhì) 。 X染色體失活可在 XAXa攜帶者中表現(xiàn)出部分癥狀。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第七節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 X染色質(zhì)照片 (參見第 9章 人類染色體 ) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 幾點(diǎn)說明： ?單基因遺傳指性狀的控制主要受制于一對(duì)等位基因，符合孟德爾式遺傳規(guī)律。 ?除一對(duì)等位基因外，其他基因甚至整個(gè)基因組結(jié)構(gòu)組成對(duì)性狀也有影響。 ?有些性狀的表現(xiàn)與環(huán)境有一定關(guān)系。 ?一種性狀可有多種遺傳方式，如先天性白內(nèi)障，有 AD，AR， XD；如血友病 A、 B型是 XR， C型是 AR。 ?有些性狀既有遺傳性的，也有散發(fā)性的。
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