單基因遺傳ppt課件(編輯修改稿)
2025-06-02 13:12 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 得以表現(xiàn)的百分比。 ：表現(xiàn)度要說(shuō)明的是在致病基因都表達(dá)的前提下表達(dá)的程度不同。外顯率闡明基因表達(dá)與否。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病的遺傳 AD遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算 基因傳遞概率為 1/2 Aa aa Aa aa Aa Aa AA Aa Aa aa 1/2 3/4 婚配狀況： 基因型分布： 發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳 常染色體隱性遺傳 (autosomal recessive inheritance, AR):導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因在常染色體上，為隱性基因，且純合時(shí)才表現(xiàn)性狀。 病例：書(shū) p55表 52列出了一些常見(jiàn)的 AR遺傳病。 ： １）與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會(huì)相同。 ２）系譜中表現(xiàn)散發(fā)，非連續(xù)傳遞。 ３）患者雙親往往正常，但都為 攜帶者 。 ４）近親婚配發(fā)病率上升。 攜帶者概念： 攜帶致病基因本人不發(fā)病者稱為 攜帶者 Aa Aa AA Aa Aa aa 1/4 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳 一個(gè)典型的 AR系譜 類顯性遺傳： Aa x aa,子女 1/2患病，類似顯性遺傳。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 2. AR發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)： 第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳 HardyWeinberg定律： 在一個(gè)無(wú)限大的群體中，當(dāng)隨機(jī)婚配、無(wú)突變、無(wú)自然選擇時(shí)，基因頻率保持不變。 p2+2pq+q2=1 p+q=1 表示公式： 在等位基因中， p=A； q=a p2=AA。 q2=aa。 2pq=Aa 當(dāng)某一隱性疾病 (aa)發(fā)病率為 q2時(shí)， a的頻率為 q, A的頻率為 1q。 Aa的頻率為 2pq。 例：某病 (aa)的發(fā)病率為 1/10000，則 a的頻率為 , A的頻率為 =， Aa的頻率＝ 2 = 。 當(dāng) q小到忽略不計(jì)時(shí)， p≈1 ， Aa≈2q 。 上例的Aa≈2 =。 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Medical Geics 第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病的遺傳 例題 ？ ？ I II III 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 設(shè)該病 (AR)的發(fā)病率為 1/10000。 a的頻率為 1/100, 群體攜帶者 (Aa)的頻率為 1/50， II2和 II3為攜帶者的可能性為 2/3 III2和 III3為攜帶者的可能性為 1/3 III1與 III2婚配，子女患病風(fēng)險(xiǎn)為： 1/50 1/3 1/4=1/600 III2與 III3婚配，子女患病風(fēng)險(xiǎn)為： 1/3 1/3 1/4=1/36 600/36=(近親婚配出生患兒的概率比非近親的高 16倍多
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