單基因遺傳病二ppt課件(參考版)
2025-01-08 08:28本頁面
【正文】 The End 。 ? 發(fā)病機制 α1 抗胰蛋白酶 存在于血漿中，尿液、支氣管分泌物等，可抑制血清中多種蛋白酶活性。易患基底細胞癌、鱗癌、惡性黑色素瘤等，均伴有免疫系統(tǒng)的異常。 ? 臨床表現(xiàn) 患者皮膚對陽光過敏，日照后可出現(xiàn)紅斑、水腫、色素沉著、干燥、角化過度及萎縮等皮損。本病可分為（ XPAXPG） 7型，目前已克隆出 XPA、XPB、 XPC、 XPD的基因，其中 XPA定位于， XPB定位于 2q21。 著色性干皮病 （ xeroderma pigmentosum XP） ? 遺傳學 著色性干皮病為常染色體隱性遺傳病。 ? 診斷 ? 紅細胞、皮膚成纖維細胞測定 HGPRT酶活性 ? 測晨尿的尿酸 /肌酐比值可作篩選手段 ? 利用羊水細胞檢查可行產前診斷 ? 治療 現(xiàn)尚無特殊治療方法，一般采用口服黃嘌呤氧化酶的抑制劑 — 別嘌呤醇，可抑制尿酸的生成，防止尿酸結石和腎臟病損，但不改善神經系統(tǒng)癥狀。 ? 發(fā)病機制 HGPRT是體內核酸補救合成途徑的關鍵酶，它的缺陷使 黃嘌呤、鳥嘌呤向相應核苷酸的轉化受阻，底物在體內堆積，特別是在神經系統(tǒng)中的堆積，進而引起發(fā)病。一般無明顯的臨床表現(xiàn)，嚴重時可出現(xiàn)關節(jié)炎，并發(fā)心臟病。 白化病患者 視網(wǎng)膜無色素 尿黑酸尿癥 (alkaptonuria) ? 遺傳學 本病呈常染色體隱性遺傳， 疾病基因定位于 3q21q23，患者尿黑酸氧化酶缺陷。 ? 發(fā)病機制 患者體內酪氨酸酶酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸轉變?yōu)楹谏厍绑w，最終導致代謝終產物黑色素缺乏。 右 1為 PKU患者；左 1為其妹，經產前診斷后確診亦為患者，出生后低苯丙氨酸飲食，達到臨床痊愈。患兒在出生后若不及早得到低苯丙氨酸飲食治療，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴重的智力發(fā)育障礙。 ? 發(fā)病機制 PKU患者 PAH基因突變使患者肝臟內 PAH缺乏，苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼幔笳咿D化為苯丙酮酸和苯乳酸并在體內累積，并導致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。 患兒骨骼異常 粘多糖貯積癥患兒 氨基酸代謝障礙 苯丙酮尿癥（ Phenylketonuria， PKU） ? 遺傳學 一常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病，疾病
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