單基因遺傳病二ppt課件-wenkub.com
2025-01-02 08:28 本頁面
【正文】 α1抗胰蛋白酶缺乏癥特征是血清中 α1AT水平下降。有些病人智能落后，感音神經(jīng)性聾及共濟(jì)失調(diào)。由于患者體內(nèi)缺乏核酸內(nèi)切酶引起的疾病。 ? 臨床表現(xiàn) 患者一般為男性，出生 34個月開始出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，激惹不安，煩躁，運動發(fā)育遲緩；約 1歲后出現(xiàn)舞蹈樣手足徐動，肌張力高，下肢呈剪刀樣交叉；約 23歲起，表現(xiàn)強(qiáng)迫性自我摧殘行為，多數(shù)智商低于 65；患兒精神發(fā)育遲滯，強(qiáng)直性大腦性癱瘓。 ? 發(fā)病機(jī)制 尿黑酸氧化酶 ? 臨床表現(xiàn) 病人的尿中含有尿黑酸（ alkapton），曝光后可變?yōu)楹谏奈镔|(zhì)，這種病癥在嬰兒期就可表現(xiàn)出來，到成年時由于尿黑酸大量沉積于關(guān)節(jié)與軟骨外，使關(guān)節(jié)變性。 白化病（ albinism） ? 遺傳學(xué) 酪氨酸酶基因缺陷，遺傳方式為 AR；致病基因定位于 11q14q21。 ? 臨床表現(xiàn) 臨床上表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿。 粘多糖貯積癥的幾種類型 綜合癥名 缺 陷 的 酶 基因 遺傳 主要癥狀 MPSⅠ α艾杜糖醛酸酶 AR MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶 Xq28 XR 智力低下，肝脾腫大，骨骼異常 MSPⅢ A 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶 AR 神經(jīng)紊亂肝脾腫大 MSPⅢ B N乙酰 α氨基葡糖苷酸 17q21 AR MSPⅢ C N乙酰 α氨基葡糖苷酸 14 AR MSPⅢ D N乙酰 α氨基葡糖苷酸 12q14 AR MPSⅣ A 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR 發(fā)育遲緩 , 骨骼異常 MPSⅣ B 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR MPSⅤ β半乳糖苷酶 AR 與 Hurler相似 MPSⅥ 軟骨素 4硫酸酯酶 5q11 AR 與 Huarler相似但癥狀 MPSⅦ β葡糖苷酸酶 7q2111 AR 與 Sanfilippl類似 ?遺傳學(xué) ? 臨床表現(xiàn) 患兒出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常、智力障礙等癥狀，蓄積的粘多糖可隨患兒的尿液排除。 ? 臨床表現(xiàn) 患者易出現(xiàn)低血糖，并有肝、腎腫大等癥狀，嚴(yán)重時會發(fā)生酸中毒。由于酶的缺陷，使糖原在肝臟及肌肉中的代謝缺陷所致。進(jìn)食蠶豆后，蠶豆中的物質(zhì)可使患兒體內(nèi)的葡萄糖六磷酸脫氫酶被分解，導(dǎo)致大量紅細(xì)胞破裂溶血，使患兒出現(xiàn)溶血性貧血。 分布具有世界性，我國主要分布在長江以南，尤
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