線粒體遺傳病ppt課件(參考版)
2025-01-08 16:19本頁面
【正文】 第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 四、 mtDNA核 DNA與疾病 。 第二節(jié) 線粒體基因組突變與疾病 三、線粒體基因突變與衰老 mtDNA和核 DNA的相互作用 ? 線粒體的遺傳自主性要受核基因一定限制，若編碼這些酶的核基因 發(fā)生突變也可能導(dǎo)致線粒體功能障礙，產(chǎn)生類似線粒體遺傳病的癥狀。此外，呼吸鏈能力下降隨著年齡增長而增加。 ? 線粒體產(chǎn)生自由基對線粒體的損傷，在衰老的發(fā)展過程中起促進(jìn)作用 。 伴 3243bpA→G 突變的糖尿病患者呈不同程度的雜質(zhì)性 ， 突變的mtDNA在 32%~63%不等 。 有約三分之一的 KSS患者缺失發(fā)生在 4977bp區(qū)域 ， 該缺失在 ATP酶亞單位 8和 ND5基因存在斷裂點 。 缺失大多發(fā)生在重鏈與輕鏈的兩個復(fù)制起始點之間 。還包括心肌傳導(dǎo)功能異常、共濟(jì)失調(diào)、耳聾、癡呆和糖尿病。 ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? （二） mtDNA突變與氨基糖甙類抗生素致聾 ? （三） MELAS綜合征 ? （四） MERRF綜合征 ? （五） KearnsSayre 綜合征 ? KearnsSayre 綜合征（ KSS）又稱為 慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 。 8344 bp ? MERRF綜合征家族成員 mtDNA通常為 雜質(zhì)性，氧化磷酸化酶水平會隨年齡的增大而迅速降低。 二、常見線粒體遺傳病 80% ～ 90% 的 患 者 的mtDNA的 tRNALys基因 8344 bp A→G 突變；小部分病人是 該 基 因 的 8356 位存在T→C 突變 。 ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? （二） mtDNA突變與氨基糖甙類抗生素致聾 ? （三） MELAS綜合征 ? （四） MERRF綜合征 又稱為 肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維病 ,是一種線粒體肌病，它除了具有破碎的肌紅纖維和形態(tài)異常的線粒體外，還伴有失調(diào)的陣攣性癲癇（周期性抽搐）。 一些少見的突變還可能出現(xiàn)在該基因的329 327 3256和 3252等位點 。少數(shù)患者伴癡呆、周圍性偏頭痛、眼外肌無力或麻痹等。 ? 特征性病理變化：在腦和肌肉的小動脈和毛細(xì)血管管壁中有大量形態(tài)異常的線粒體集聚。 二、常見線粒體遺傳病 ? （一） Leber遺傳性視神經(jīng)病 ? （二） mtDNA突變與氨基糖甙類抗生素致聾 ? （三） MELAS綜合征 ? MELAS綜合征又稱為 線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及中風(fēng)樣發(fā)作綜合征。 ? AAID的發(fā)生
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