人類遺傳病精品ppt課件(參考版)
2025-01-11 04:12本頁面
【正文】 那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患?？梢詫嵤┢⑶谐g，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。 治療 手術 手術治療 手術矯治指采用手術切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。 適齡生育 生育年齡超過 35歲與增加后代中染色體異常的頻率有關。 ? 對付遺傳病，不是一個國家能解決的事情 檢查與預防 應該做好產(chǎn)前檢查 能得到及時的確認與早期診斷，并最終生養(yǎng)出健康的后代。總而言之，各國必須促進群眾對基因?qū)W的了解和認識。 ? 何為遺傳咨詢？ ? 就是相關的宣傳與教育 障礙 ? 缺乏對遺傳病的真正認識和基因?qū)】涤绊懙牧私狻? 有關這方面的研究目前仍在進行中。 病癥 染色體變異所引起的遺傳疾病 唐氏癥 克萊費德氏綜合癥 透納氏綜合癥 L233。 FMR1的突變令 FMRP沒有被轉(zhuǎn)譯。 這個情況造成該段 DNA甲基化，令 FMR1不被轉(zhuǎn)譯。約 1250名男性或2500名女性之中，便有一人帶有此病變。此癥是 X聯(lián)隱性遺傳病，男性較易發(fā)病，男性發(fā)病率是 1/3600，女性 1/4000~6000。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。 X染色體易裂癥是一種能造成智能障礙的病癥。 紅綠色盲人口占全球男性人口約 8%，女性人口約 %，他們能看到多種顏色，但是會混淆識別某些顏色，尤其是紅色與綠色。一個人要患上戴薩克斯疾病，他們必須從雙方父母那里遺傳到缺陷的己糖胺 A基因。 戴薩克斯疾病透過父母基因遺傳給后代。孩子會變盲、聾、無法吞咽 ??。 戴薩克斯疾病嬰幼兒最初幾個月的發(fā)展似乎都正常。 典型的戴薩克斯疾?。?TSD）是一種致命的隱性遺傳性兒童疾病，使中樞神經(jīng)系統(tǒng)逐漸受破壞。 4月 17日為世界血友病日。因此，這兩種血友病表現(xiàn)可能為隔代遺傳。攜帶致病基因的女性與正常男性的后代中，男性有 50%的概率發(fā)病，女性有 50%的概率攜帶致病基因。 甲型和乙型血友病均為 X染色體隱性遺傳。但用于患者身上尚沒有取得滿意的效果。 由于基因突變?nèi)毕輰е录∪饧毎荒苷．a(chǎn)生一種稱為 Dystrophin的蛋白質(zhì)，會使鈣離子滲入細胞，引發(fā)瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內(nèi)缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經(jīng)長期的伸展后該缺失肌肉細胞組織將產(chǎn)生機械性傷害 ..等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡?；颊哂捎谶z傳基因的先天缺陷，無法正常地分解葡萄糖。這種病在歐美的出現(xiàn)率比在亞洲高，但以香港為例，病例亦不少。s
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