生化遺傳病ppt課件(參考版)
2025-02-25 00:06本頁面
【正文】 。 通常是 mRNA的第一個(gè)核苷酸 。 例： 28位 A→G 4/ RNA 裂解信號 β珠蛋白 Gene3側(cè)翼序列中保守序列 AATAAA→AACAAA， 不能準(zhǔn)確裂解和加 poly A。 ⑵ 新的切點(diǎn)產(chǎn)生 同義突變 →激活 →I和 Exon隱蔽裂解位點(diǎn) 如： GGT→AGT 產(chǎn)生新的剪切點(diǎn) 47 3/ 啟動(dòng)子區(qū)突變 降低 mRNA的轉(zhuǎn)錄效率→β+地貧 。 突變通常發(fā)生在下列區(qū)域： 45 1/ 編碼區(qū)突變 使生成的 mRNA 穩(wěn)定性降低 ，形成無功能的 mRNA， 從而不能合成 β鏈 。 40 （二）、 β地中海貧血 β 珠蛋白 Gene 突變或缺失降或缺如 → β 珠蛋白鏈合成速率下 降 → 溶血性貧血 β 0 地貧： β 鏈完全不能合成 β 地中海貧血 β +地貧： β 鏈部分合成 41 臨床類型 Gene型 Gene產(chǎn)物 癥 狀 重型 β地貧 β+/β+ β0/ β0 純合子 β0/β+ 雜合子 β鏈無 or↓ HbA無 or↓ γ鏈合成 ↑， HbF， HbA2↑ 溶血性貧血 （ 依賴輸血 ） 地貧面容 （ 顏面顱骨變形 ） 肝脾顯著增大 輕型 β+/βA β0/βA雜合子 β鏈部分合成 HbF↑ HbA2↑ 輕度溶血性貧血 中間型 β+/β+變異純合子 合成較多的 β鏈 癥狀介于重和輕之間 （ 不需輸血 ） 臨床類型 主要有四種類型 胎兒 RBC持續(xù)增多癥 缺失 /突變 δ、 β和 γ鏈合成增加 成人 HbF 增加，無癥狀 42 43 44 β 地中海貧分子基礎(chǔ) ?Gene → 突變 → 轉(zhuǎn)錄 → 翻譯 ，障礙 ， 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工缺陷 。 35 ? 地中海貧血（ ? 地貧） 正常人： ?2 ?１ ／ ?2 ?１ ?2 ?1 ?2 ?1 ? 地貧的類型 ： 純合子 雜合子 (?o地貧 ) (?＋ 地貧 ) – ?／ – ? – ?／ ? ? – –／ – – – –／ ? ? ? ? ? ? ? ? 36 α地貧的臨床類型 見于 Gene缺失程度不同 ， 臨床癥狀表現(xiàn)不同 ， 地貧分為四類： Gene缺失 Gene型 類 型 產(chǎn) 物 臨床癥狀 4 / α0地貧 無 α鏈 ， γ4 HbBarts胎兒水腫 純合子 （ 嚴(yán)重缺氧 、 貧血
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