生化遺傳病ppt課件(完整版)
【正文】 衰 ） 3 / α α0α+ α鏈 ↓， β4 HbH 溶血性貧血 雜合子 2 /αα α0αA α鏈 ↓， 代償 輕型 ， 輕或無(wú)癥狀 雜合子 合成 α/ α α+純合子 1 α/αα α+αA 代償合成 α鏈 靜止型 無(wú)癥狀 雜合子 ? 37 38 39 α地貧的分子基礎(chǔ) ? 依 αGene改變： ? Gene缺失型 （ 缺失 1～４ Gene） ， 不等交換 。 例： 28位 A→G 4/ RNA 裂解信號(hào) β珠蛋白 Gene3側(cè)翼序列中保守序列 AATAAA→AACAAA， 不能準(zhǔn)確裂解和加 poly A。 通常是 mRNA的第一個(gè)核苷酸 。 40 （二）、 β地中海貧血 β 珠蛋白 Gene 突變或缺失降或缺如 → β 珠蛋白鏈合成速率下 降 → 溶血性貧血 β 0 地貧： β 鏈完全不能合成 β 地中海貧血 β +地貧： β 鏈部分合成 41 臨床類(lèi)型 Gene型 Gene產(chǎn)物 癥 狀 重型 β地貧 β+/β+ β0/ β0 純合子 β0/β+ 雜合子 β鏈無(wú) or↓ HbA無(wú) or↓ γ鏈合成 ↑， HbF， HbA2↑ 溶血性貧血 （ 依賴(lài)輸血 ） 地貧面容 （ 顏面顱骨變形 ） 肝脾顯著增大 輕型 β+/βA β0/βA雜合子 β鏈部分合成 HbF↑ HbA2↑ 輕度溶血性貧血 中間型 β+/β+變異純合子 合成較多的 β鏈 癥狀介于重和輕之間 （ 不需輸血 ） 臨床類(lèi)型 主要有四種類(lèi)型 胎兒 RBC持續(xù)增多癥 缺失 /突變 δ、 β和 γ鏈合成增加 成人 HbF 增加，無(wú)癥狀 42 43 44 β 地中海貧分子基礎(chǔ) ?Gene → 突變 → 轉(zhuǎn)錄 → 翻譯 ，障礙 ， 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工缺陷 。 ? 珠蛋白基因 缺失 /突變 導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成 α 鏈和非 α 鏈合成不均衡，引起溶血性貧血， ? 稱(chēng)為 地中海貧血。 11chr 胚胎 胎兒 成人 16chr 5`εGγAγδβ3`
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