遺傳病理學(xué)ppt課件(完整版)
【正文】 ? 國(guó)際上以平均每年發(fā)現(xiàn) 100多種新單基因遺傳病的速度在進(jìn)展，也反映出遺傳病帶給醫(yī)學(xué)、社會(huì)和家庭問(wèn)題的嚴(yán)重性。遺 傳 病 理 ? 什么叫遺傳？什么叫環(huán)境？ ? 孩子長(zhǎng)得象爸爸就是遺傳，長(zhǎng)得象鄰居大哥就是環(huán)境。 ? 在人類的基因組內(nèi)約有 109 堿基對(duì)，如果按每千堿基長(zhǎng)度為一個(gè)基因，可能有 2 106個(gè)基因，估計(jì)其中 50000～ 100000為有活性的基因，因此目前所發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病，僅占結(jié)構(gòu)基因的百分之幾。 并指 ? 多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于 2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。 ? 2. 常染色體隱性遺傳： 親代常染色體上有一個(gè)不能表達(dá)的基因，其產(chǎn)生的后代一般不發(fā)病，只有父本、母本均為攜帶者時(shí)，其后代可表現(xiàn)發(fā)病，即兩個(gè)等位基因均為病理基因的純合子才表現(xiàn)發(fā)病，故多表現(xiàn)為跳躍和中斷的遺傳。致病基因在 X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有 1/2的概率患病，女性不發(fā)病，但有 1/2的概率是攜帶者。 （綠）色覺(jué)檢查組合圖 紅綠色盲 ? 案例：曾有一老成持重的中年男子買了件灰色羊毛衫，穿上后招來(lái)嘲笑，原來(lái)他是位紅色盲患者，誤紅色為灰色。 ? 多基因遺傳病是由兩對(duì)以上微效基因共同作用造成的，無(wú)顯性和隱性之分。 Ａ、染色體數(shù)目的改變： ① 整倍體：染色體數(shù)目成倍增加，如三倍體、四倍體等 (3倍以上為多倍體 )。 ? 線粒體遺傳病是由卵細(xì)胞胞漿內(nèi)突變的線粒體 DNA傳遞給下一代的。 ? 一些基因在精子和卵子的甲基化狀態(tài)不同，因此使該基因的表達(dá)況有所不同。通常認(rèn)為腫瘤是體細(xì)胞突變的結(jié)果。 ? 但突變的細(xì)胞會(huì)形成一團(tuán)基因型與體內(nèi)其他細(xì)胞不同的細(xì)胞群。 ? 存在這種基因外的修飾現(xiàn)象，也可以解釋為什么來(lái)自父方和母方的某些基因不能互相替代，也可以說(shuō)明一些孟德爾單基因遺傳病卻表現(xiàn)出非孟德爾遺傳方式。家系中可見(jiàn)男女均可患病，但男患者后代再無(wú)患者。 Ｂ、染色體結(jié)構(gòu)改變： 如裂隙、缺失、易位、重復(fù)、倒位、等臂染色體（著絲點(diǎn)橫裂）、環(huán)形染色體（兩末端斷裂后融合）等。在發(fā)病時(shí)還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳（ multifactorial
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