生化遺傳病ppt課件-閱讀頁
2025-03-09 00:06本頁面
【正文】 E2 E3 5`—— 3` Transcription Processing 5`Cap polyAAAAA mRNA Translation 19 五、 Hb病的類型和分子基礎(chǔ) 人類珠蛋白基因的組織特異性強，僅在 RBC 及前體中才有大量表達。 1949 ， Pauling分子病的概念。 21 （一）單個堿基的替代（ 90%） 錯義突變： 是由于單個核苷酸的改變導(dǎo)致由特定 3堿基密碼子編碼的氨基酸的改變。 29 （二） 移碼突變： 增加或減少一或幾個堿基對 ? 例： Hb Wayne ?137ACC UCC AAA UAC CGU UAA ? 蘇 絲 賴 酪 精 終 ACC UCA AAU ACC GUU AAG 蘇 絲 冬胺 蘇 纈 賴 30 （三）整碼突變： 增加或減少一或多個密碼子：例 Hb Gum Hiu ?89AGUGAGCUGCACUGUGACAAGCUGCAC GUG 絲 —谷 —亮 —組 —半胱 —門冬 —賴 —亮 —組 —纈 91 95 98 AGUGAGCUGCAC GUG ?89 90 96 97 98 絲 —谷 —亮 —組 —纈 31 （四）融合基因：由兩個不同的基因聯(lián)接而成 32 二）地中海貧血 —— 珠蛋白鏈不平衡 數(shù)量畸變 ? 地中海貧血最初發(fā)現(xiàn)在地中海地區(qū)居住的人們發(fā)病率特別高 ， 此后地中海一詞就延續(xù)下來 ， 實際上在世界各地都有發(fā)生 。 33 β 鏈合成減少 /缺如 —— β 地中海貧血 簡稱 β 地貧 。 α 鏈合成減少 /缺如 → β鏈合成 → 過剩 → β 四聚體 地中海貧血 34 （一）、 α地中海貧血 ? 1 α 地中海貧血的特點 ? 大多數(shù)地貧是由于 αGene 不同程度缺失或功能障礙 ， 導(dǎo)致不同類型的地貧 。 ? 缺失兩個 α 基因 —— 為 α 0地貧 ， α 鏈不能合成 。 ? 非缺失型 ： 突變 、 無義突變 、 移碼突變 、終止密碼突變 。 ?迄今已發(fā)現(xiàn)的 100余種突變類型 ，多數(shù)為點突變 ， 少數(shù)為缺失 。 如： ⑴ 無義突變： 密碼子 17（ A→C） ， 43 （ G→T） ， β0地貧 ⑵ 移碼突變 ： 41/42（ TCTT） ， 71/72 （ +A） ， β0地貧 ⑶ 起始密碼突變 ： ATG→AGG， β0地貧 46 2/ 非編碼區(qū)突變： 影響 mRNA剪切、加工過程，形成異常的 mRNA，如： ⑴ 內(nèi)含子 I GT→AT喪失一個剪切信號。 突變破壞了 TATA Box。 5/加帽位點單個突變 干擾加帽過程 ， 影響轉(zhuǎn)錄效率 。 48 綜上所述： ① 異常血紅蛋白病和地中海貧血有共同的分子基礎(chǔ) （ 突變 、 缺失） ； Gene缺失是引起 α 地貧的主要原因突變是引起 β 地貧的主要因素
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