生化遺傳病ppt課件-文庫吧資料
2025-02-28 00:06本頁面
【正文】 、 心衰 ） 3 / α α0α+ α鏈 ↓， β4 HbH 溶血性貧血 雜合子 2 /αα α0αA α鏈 ↓， 代償 輕型 ， 輕或無癥狀 雜合子 合成 α/ α α+純合子 1 α/αα α+αA 代償合成 α鏈 靜止型 無癥狀 雜合子 ? 37 38 39 α地貧的分子基礎(chǔ) ? 依 αGene改變： ? Gene缺失型 （ 缺失 1～４ Gene） ， 不等交換 。 ? 每條染色體上有兩個(gè) αGene —— 16p13 α 2 α 1 α 2 α 1 ? 缺失一個(gè) α 基因 —— 為 α +地貧 ， α 鏈合成減少 。 β 鏈合成減少 /缺如 → α 鏈合成 → 過剩 → α 四聚體 特點(diǎn)：Ｈ bＡ ↓ 都表現(xiàn)為低色素性貧血 α 鏈合成減少 /缺如 —— α 地中海貧血 ， 簡稱 α 地貧 。 ? 珠蛋白基因 缺失 /突變 導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成 α 鏈和非 α 鏈合成不均衡，引起溶血性貧血， ? 稱為 地中海貧血。 例： HbS（鐮形細(xì)胞貧血癥） 谷氨酸 纈氨酸 ?6 GAA → GUA 22 纈氨酸替代谷氨酸 缺氧 異常 Hb聚合 紅 細(xì)胞 鐮變 C膜脆性增加 微循環(huán)阻塞 RBC 裂解 貧血 ?臨床癥狀 ： ? 骨嚴(yán)重受損； ? 內(nèi)臟器官損傷：心臟、肺臟、腎臟損傷； ? 腦血管意外； ? 嚴(yán)重的慢性溶血性貧血等 患者多在成年期死亡 診斷：① 血涂片 “ 鐮變試驗(yàn) ” 陽性 ② 電泳：有一 “ Ｓ ” 區(qū)帶 S Ａ 23 正常 RBC 鐮狀 RBC 24 25 Sickle cell anemia Diagnosis: hemoglobin electrophoresis Hb A Hb s Hb C/A2 26 27 無義突變： 原密碼子 → 終止密碼 例： Hb MckeesRock ?145AAG UAU CAC UAA 賴 酪 組 終止 AAG UAA CAC UAA 賴 終止 28 例： Hb Constant Spring ?142CGU UAA→ CGU CAA GCU UAA ?173 精 終止 精 谷胺 丙 谷 終止密碼突變： 終止密碼 → 編碼氨基酸密碼，肽連延長。 隨后 ’ Ingram證實(shí)氨基酸替換。這些 Gene突變引起質(zhì)量畸變（異常 Hb?。┖蛿?shù)量畸變（地中海貧血），所致的疾病統(tǒng)稱血紅蛋白?。?Hemoglobinopathies） Hb病的分類： ? 異常 Hb?。夯蛲蛔儗?dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu) 改變 HbS ? 地
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