生化遺傳病ppt課件-展示頁(yè)
2025-03-03 00:06本頁(yè)面
【正文】 中海貧血：基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈 合成缺乏或合成量異常 α 、 β 地貧 20 一）基因突變致珠蛋白異常 質(zhì)變 異常血紅蛋白病的分子基礎(chǔ) 特定的基因座突變 → 蛋白結(jié)構(gòu)、分子功能特性改變 → 提供了認(rèn)識(shí)遺傳病分子基礎(chǔ)的途徑。 11chr 胚胎 胎兒 成人 16chr 5`εGγAγδβ3` 5` Hb Gower1 Hb Portland 胚胎 δ δ2ε2 δ2 Gγ2 δ2 Aγ2 胎兒 α2 Hb Gower1I HbF HbA2 HbA α2ε2 α2 Gγ2 α2δ2 α2β2 α2 Aγ2 成人 α1 3` 15 ?2 ?1 ? ? ?2 ?1 ? G? A? ??1 ? ? 胚胎 Hb 胎兒 Hb 成人 Hb Hb類型 珠蛋白鏈 ? GowerⅠ Hb ?2?2 基 因 ? ? ? ? ? ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 GowerⅡ Portland Ｆ Ａ ２ Ａ 轉(zhuǎn)錄 翻譯 16 H b 類型 ： ?成人 Hb ： Hb A ?2?2 97～ 98% Hb A2 ?2?2 2～ 3% Hb F ?2?2 ＜ 1% ?胎兒 Hb： Hb F ?2?2 ?胚胎 Hb： Hb GowerⅠ ?2?2 (妊娠 12周內(nèi)） Hb Gower Ⅱ ?2?2 Hb Portland ?2?2 17 四、 α、 β珠蛋白基因結(jié)構(gòu)及表達(dá) 基因結(jié)構(gòu) 3個(gè)外顯子 ， 2個(gè)內(nèi)含子 ， 結(jié)構(gòu)相似 ， 功能相關(guān) 。 ⑶ 妊娠末期和出生不久， ? 鏈迅速降低， ?鏈迅速增加， HbA為主 。 珠蛋白基因排列 有共同起源 ， 排列緊密 ， 含有假基因 。 5 第 一節(jié)、血紅蛋白病 6 一、血紅蛋白概述 正常 Hb的組成、結(jié)構(gòu)及類型 結(jié)合蛋白： 血紅素 ＋ 珠蛋白 （ Heme) (globin) 一條肽鏈 ＋ 一分子血紅素 → Hb單體 ４個(gè) Hb單體 → 球形四聚體 7 Hb一、二級(jí)結(jié)構(gòu) 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈 類 α 鏈：（ α 、 γ ） 141個(gè)氨基酸 8 Hb一、二級(jí)結(jié)構(gòu) 氨基酸按照一定順序形成多肽鏈、 α 螺旋 類 β 鏈：（ β 、 δ 、 γ 、 ε ） 146個(gè)氨基酸 9 Hb：三、四級(jí)結(jié)構(gòu) 肽鏈 +血紅素 → Hb單體 → 四聚體 10 二、血紅蛋白基因 1
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1