單基因遺傳與單基因遺傳病(參考版)
2025-05-29 04:58本頁面
【正文】 遺傳印記 geic imprinting ?來自父母雙方的同源染色體或等位基因，表現(xiàn)出功能上的差異，因此所形成的表型也不同，又稱基因組印記 genomic imprinting，或親代印記 parental imprinting 。 ?但是這些基因都可以傳給后代。 ?其性質可以是顯性，也可以是隱性。 不同基因座上的突變所造成表型效應相同或相似 遺傳早現(xiàn) 疾病在世代發(fā)病過程中存在發(fā)病年齡逐漸提前或者逐代加重的現(xiàn)象 〈 如： Huntington 舞蹈病、強直性肌營養(yǎng)不良、脊髓小腦性共濟失調等 〉 。 肝臟損害，智力低下 改變晶狀體滲透壓等 遺傳的異質性 表形相同但基因型不同的現(xiàn)象或一種性狀由多個不同的基因控制。 ?如： 半乳糖血癥 （ AR?。┯捎诜纸獍肴樘堑拿溉狈Χ鴮е卵褐邪肴樘呛可?。 （ AD?。? 外顯率 perance ?一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應表現(xiàn)型的比例。 ? I型成骨不全（ AD?。┎煌颊咧饕Y狀不一樣。 多毛耳 (MIM 425500) ? 有關 Y染色體的新進展 ： 無精子因子(azoospermia factorAZF) 與DAZ (deleted in azoodpermia) 影響單基因遺傳病分析的幾個問題 ? 基因的多效性 ? 遺傳的異質性 ? 限性遺傳 從性顯性 ? 遺傳早現(xiàn) ? 遺傳印記 表觀遺傳學 ? 延遲顯性 ? 不規(guī)則顯性 ? X染色體失活 ? 共顯性 ? 半顯性 ? 表現(xiàn)度 ? 外顯率 表現(xiàn)度 ? 基因在個體中的表達程度，或具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自的遺傳背景的不同，所表達的程度可有顯著的差異。 DMD患兒從臥位到站位的 Gower征 Duchenne (DMD) MIM 310200 ? 腓腸肌假性肥大，呈進行性肌萎縮 ?決定某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上，則這種性狀或疾病的傳遞過程叫 Y連鎖遺傳。 4．如果女性是一個患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。 2．雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病，兒子如果發(fā)病，母親肯定是攜帶者，女兒有 1/2的可能性是攜帶者 。 ?(三）病例： 例 1:抗維生素 D佝僂病 (Vitamin Dresistant rickets) 致病基因 ： PHEX,編碼 749個氨基酸 ， 缺失、置換導致該病。 ?（二） XD病遺傳特征 1．人群中 女性患者比男性患者約多一倍 ，前者病情常較輕 . 2．患者雙親必有一名是患者 . 3． 男性患者的女兒全部都為患者 ，兒子全部正常。 問題： 姨表兄妹結婚后代發(fā)病風險？ 比人群中隨機婚配相對發(fā)病風險增大多少倍？ （圖） Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 5 6 1 2 3 4 2 5 6 Ⅳ ？ 疾病名稱 隱性遺傳病患兒的出生概率 表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險 隨機婚配 表兄妹婚配 先天性聾啞 1： 11800 1： 1500 苯丙酮尿癥 1： 14500 1： 1700 著色性干皮病 1： 23000 1： 2200 小口氏病 1： 32022 1： 2600 全身白化 1： 40000 1： 3600 全色盲 1： 73000 1： 4100 小頭癥 1： 77000 1： 4200 Wilson氏癥 1： 87000 1： 4500 無過氧化氫酶血癥 1： 160000 1： 6200 黑蒙性癡呆 1： 310000 1： 8600 先天性魚鱗癥 1： 1000000 1： 16000 1 家族中無患者時： A=p, a=q, AA=p2,aa=q2,Aa=2pq, ?Hardyweinberg公式： P2+2pq+q2=1,p+q=1 發(fā)病率 P(aa)= q2 如 :人群中致病基因（ a)頻率為 ， 則發(fā)病率 P(aa)= q2 = 則 p=1q== 攜帶者： Aa=2pq=2 =（約） （ 四） AR病發(fā)病風險估計 ?2 家族中有患者時： 6 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 5 1 2 3 4 2 6 5 ？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4
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