醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第六章多基因遺傳病(參考版)
2025-05-29 04:27本頁面
【正文】 。 連鎖分析的流程圖 搜集家系材料 明確疾病的診斷 采集 DNA樣品 分析遺傳模式和標記的基因型 疾病基因染色體定位 定位區(qū)域致病基因的鑒定（突變檢測）和克隆 Cosegregation of disease locus and disease phenotype 8 7 6 5 4 3 2 1 Sample + inlane std. Allelic Ladder 160 bp 200 bp What are Short Tandem Repeats? Fl Fl 4 bp (tetranucleotide) Linkage Analysis Methods ? Linkage Package ? MLINK, LODSCORE 進行兩點法的連鎖分析 ? 所需基本文件 ? 家系 *. Ped ? 參數(shù) *. Par: 外顯率、擬表型率、疾病基因等位基因頻率、誤診率、遺傳模式 ? Makeped. exe L I F S/G V L S L I F S V L S AffectedNormal 137 143 137 143 幾個研究實例 ? A－ 1型短指癥 —— IHH基因 ? 乳腺癌基因 —— BRCA1,2 某一 A型短指 /趾家系 家系 I/II/III中 IHH基因的突變情況 乳腺癌基因 —— BRCA1,2 ? 100kb長的 BRCA1基因由21個外顯子組成位于 17號染色體長臂 D17S1321和D17S1325中間 ,這個基因被認為是腫瘤抑制基因，作用是調(diào)節(jié)細胞生長和分化，它的分離是研究形成癌的危險因素的重要線索，不僅乳腺癌和卵巢癌，還有結(jié)腸癌和前列腺癌均與該基因有關(guān)。 ? 常用最大似然法（ Maximum－ likelihood）分析，用連鎖分數(shù)（ LOD score）表示 ? 其值為兩位點呈連鎖的機率與不呈連鎖的機率比的對數(shù)值。 問題：什么是緊密連鎖？強連鎖？不連鎖？ Linkage Disequilibrium (LD) ? The preferential occurrence of a disease gene is associated with specific alleles of linked markers. ? LD is the nonrandom association between alleles at two loci. ? The extent of LD is typically measured by D’. 連鎖不平衡 單倍型（ haplotype） 單倍型：同一條染色體上緊密相連的兩個或兩個以上多態(tài) 位點
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