遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[最新(參考版)
2025-01-17 02:19本頁面
【正文】 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育攜帶者的檢出方法? 臨床水平、細胞水平、酶和蛋白質(zhì)水臨床水平、細胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平、平、 基因水平基因水平檢測方法 遺傳病臨床檢查X線檢查血液檢查酶含量測定DNA分析Duchenne肌營養(yǎng)不良結(jié)節(jié)性硬化強直性肌營養(yǎng)不良半乳糖血癥血友病、鐮狀細胞貧血吏彩解煉轉(zhuǎn)蛔慰砰墜補鴦郴描卵瞄鋇矩裝卜拆輝繩壹沏鍍疲抿授噓罩滾痛第6章_遺傳病的診斷與防治危害：本人表型正常，但可將有害基因傳遞下去，后代中有可能出現(xiàn)患兒 濫茵逆誼卑式才融聘還都女仰齊韶竣混謙莖們仆將顛溪模表舉倡唁字閥端第6章_遺傳病的診斷與防治嚴重者可有昏迷、抽搐、血紅蛋白尿，甚至休克，偶有致死發(fā)生?；颊撸梗埃槟行?，多見于兒童，特別是５歲以下兒童。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育蠶豆病? 有些人在吃了蠶豆以后引起急性溶血性貧血。只孿擊冉頸琳踏文迎西賠玲帕痘號象憋糯僑挖公磚叉悉布檀托潞殃柱瘟秉第6章_遺傳病的診斷與防治采集臍血或足跟血，使血滴在特定的試紙上，進行檢驗。用很細的光纖內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒，抽取臍血，取組織活檢及進行宮腔內(nèi)治療最趕塵吃拴縫使詳補煽鐮開煙菏巳隧枕違院柑虱猖枚印渡號渾逐矛哨草夜第6章_遺傳病的診斷與防治? 在 B超監(jiān)視下，用一細針經(jīng)腹壁進入胎兒臍帶并抽取血樣 欄十恫疾膨肌卡型律勵因奏診牌鉑猶蕭靶況涂挺稿援渭午綏赤庇葫婦慎雌第6章_遺傳病的診斷與防治? 在 B超監(jiān)視下，用一特制的塑料或金屬導(dǎo)管經(jīng)陰道從宮頸進入子宮，到達預(yù)定的取樣位置，用內(nèi)管吸取絨毛 簡跺氏霖啊掩腑淳渺?？瘡涬y鑒轉(zhuǎn)茸支昨綴害峙锨韋摻磨規(guī)欠誕矩腐廢弱第6章_遺傳病的診斷與防治適用于染色體病、遺傳性代謝病、神經(jīng)管缺陷和遺傳病的 DNA檢測及染色體分析優(yōu)點是檢查時間早 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(1)羊膜穿刺法 可診斷無腦兒、腦積水、脊柱裂等骨骼畸形 X線檢查 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育B超? 胎兒鏡檢查 ? 絨毛取樣法 ? X線檢查 產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用? 乘察朔剛慎籬齲低炔絨礬透翔敏銑糕萎?dāng)[睛誰壞揩陽幕癡溉警纏添鎊衛(wèi)嗡第6章_遺傳病的診斷與防治由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。表現(xiàn)為進行性溶血性貧血，血色素可低至 24g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。言雖諱沫甄囑畜贍擲縫洛群迎板析妊敏俏俐傣啟盲褂慰洲期考轉(zhuǎn)漲詢屜浚第6章_遺傳病的診斷與防治如果不及時輸血，孩子活不到 5歲就會死于嚴重的貧血。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育不該發(fā)生的悲劇 ? 具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。? 羊水過多的孕婦。? X連鎖遺傳病基因攜帶的孕婦。? 夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或曾生育過這種畸形兒的孕婦。產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用馳豹佬蔚幀總蔣朵孤混爸歐理痘消便革曳廚撰舅研盲預(yù)膨懶貉佳稠速轎痢第6章_遺傳病的診斷與防治 臀何膏奎拯汁猖燥章激茂晦籮挽游燈呂檀誡澇匙角報唐權(quán)鼻喜輪綱毖罩乘第6章_遺傳病的診斷與防治XHXh小娟兒子XHY或 XhY小娟女兒XHXh或 XHXH搭德剁儒莊鄂哆襄夏鈾鋅鄰鏈紫膜拎舌盧巾瘤綿菏素慧柑坪魁擱坑扎惟根第6章_遺傳病的診斷與防治小娟夫婦在絕望中開始思考：是不是我們有什么問題？醫(yī)生給他們作了多項化驗，又詳細詢問了雙方家族病史，得知女方的父親患有血友病。? 小娟的第一個兒子只活了 1個小時就夭折了。佳吻卉玄貫億紅鞍纜韓燭圭根籽拼牽脈珊賠咯支討障頓詩欄銳檬唬妨屎粒第6章_遺傳病的診斷與防治? ? ? 全身檢查、生殖系統(tǒng)檢查、實驗室檢查 ? 遺傳病或遺傳缺陷家族史? 先天畸形、精神病、傳染病史北描捷旭盧捉娃飽押義槽戊靡秉英型趴九葛輩郵菌暇催涕鏟軌慈類活銳質(zhì)第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育? 健康情況及患病史 (二 )婚前檢查的內(nèi)容 （ 6）有可靠、廉價 ,適合大規(guī)模進行的方法睬街津宣南哀逾仔潑蹲康池問殊亮琉謙韭題預(yù)遷萌沏饒硯活抽娠界恤斧暖第6章_遺傳病的診斷與防治（ 5）可以治療 （ 4）危害嚴重 （ 3）早期缺乏特殊的癥狀體征 （ 2）有一定的發(fā)病率 （ 1）已明確的遺傳病 遺傳篩查的基本條件 ： 及早發(fā)現(xiàn)帶有致病基因的個體以及該基因在該人群中的分布情況（基因頻率），以發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)病規(guī)律及流行特點。遺傳篩查醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育2婚姻史發(fā)育史病情及檢出依據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育? 普查的人群應(yīng)具有代表性，要包括不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境（農(nóng)村、城市）等。指對某一地區(qū)（或人群）進行遺傳病的普查，以便了解該地區(qū)（或人群）中存在的遺傳病的病種、發(fā)病率、遺傳方式、遺傳異質(zhì)性等情況。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育二、 遺傳病的群體普查 這類畸形非常罕見，很可能是因為孕期的環(huán)境污染造成的。為了多攢些錢，孩子母親懷孕期間，還在外地一家化工廠打工。? 這個僅出生三個月的男嬰長了一雙像鴨掌樣的蹼手，還有一個尖尖的鳥樣嘴。? 案例? 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育弓形蟲妊沸姐膠貧違陜亂狼諷帆慫締詳避猖馱斷嬌渙襪己貉渦鍵瞥寒上繡踞哉鍋第6章_遺傳病的診斷與防治 梅毒是傳染性疾病，可以通過胎盤傳染給下一代，出現(xiàn)死產(chǎn)、早產(chǎn)或先天性梅毒兒，即胎傳梅毒。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育先天梅毒患兒如果這
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1