遺傳病的診斷ppt課件(參考版)
2025-01-08 20:08本頁面
【正文】 MEDICAL GENETICS 56 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) Thank You Very Much! 。另一初步檢測 p53基因突變的方法為 PCRSSCP，然后測序。 MEDICAL GENETICS 54 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 基因診斷在腫瘤中的應(yīng)用 ? ras基因突變的檢測 ras基因突變的檢測可采用 PCRASO方法進(jìn)行，已知 ras基因突變的熱點(diǎn)在 1 13及 61密碼子。 MEDICAL GENETICS 53 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 例如：血友病 A的基因診斷 ? PCR技術(shù)與 RFLP相結(jié)合的方法。 MEDICAL GENETICS 42 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ? 已知限制酶 MstII ? 識別序列 MstII ? ? CCTG AGG x ? probe ? CCTGTGG ? 突變后不能識別， ? 酶切位點(diǎn)消失，限制酶切片段長度發(fā)生變化。 用途： 檢測樣品中的 DNA及其含量，了解基因的狀態(tài) , 如是否有點(diǎn)突變、擴(kuò)增重排等。 MEDICAL GENETICS 34 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 基因診斷的工具 ? 探針 ? 限制性內(nèi)切酶 MEDICAL GENETICS 35 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 基因診斷 ? 特異性寡核苷酸探針雜交 ? Southern印跡雜交 ? RFLP連鎖分析 ? PCR MEDICAL GENETICS 36 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 等位基因特異性寡核苷酸探針雜交 ? 原理：堿基互補(bǔ)配對原則 ? 鐮形細(xì)胞貧血的基因診斷 ? 已知突變基因編碼 β 珠蛋白鏈的 ? 第 6位密碼子 ? GAG—— GTG ? 谷 Aa—— 纈 Aa MEDICAL GENETICS 37 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 2. Southern 印記雜交 原理： 將待檢測的 DNA分子用 /不用限制性內(nèi)切酶消化后，通過瓊脂糖凝膠電泳進(jìn)行分離，繼而將其變性并按其在凝膠中的位置轉(zhuǎn)移到硝酸纖維素薄膜或尼龍膜上，固定后再與同位素或其它標(biāo)記物標(biāo)記的 DNA或 RNA探針進(jìn)行反應(yīng)。 MEDICAL GENETICS 33 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 原理 ? 用已知的核苷酸序列測定未知的核苷酸序列。 MEDICAL GENETICS 32 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 此外，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，從基因水平上診斷遺傳病的病種越來越多，操作上日趨簡單、方便、快速、準(zhǔn)確。因此，基因探針適用性強(qiáng)，診斷范圍廣。 ，靈敏度高、特異性強(qiáng)。 MEDICAL GENETICS 30 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) ?；蛟\斷的出現(xiàn)使人們對疾病的診斷模式由傳統(tǒng)的表型診斷過渡為現(xiàn)在的基因型診斷或稱逆向診斷。 MEDICAL GENETICS 27 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 產(chǎn)前診斷 ? 甲胎蛋白 AFP ? 游離絨毛膜促性腺激素 Free HCGβ ? 妊娠相關(guān)血漿蛋白 PAPP A MEDICAL GENETICS 28 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 六、基因診斷 (一 )概念 基因診斷是指以 DNA或者 RNA為診斷材料，應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)，通過檢查基因結(jié)構(gòu)及其表
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