醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第六章多基因遺傳病(存儲版)
【正文】 the threshold have the disease. The threshold model for multifactorial traits 易患性的變異在人群中也呈正態(tài)分布，大部分個體的易患性接近平均值，當(dāng)一個個體的易患性高達(dá)一定的限度后即會得病，這由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病的發(fā)病限度稱為 閾值 (threshold)。 變異連續(xù)分布的性狀稱為數(shù)量性狀 (quantitative trait)，常表現(xiàn)出單峰（常態(tài)分布）。 遺傳易感性（多對基因的累加效應(yīng)）＋環(huán)境因素＋隨機(jī)因素＝復(fù)雜性狀疾病 diabetes hypertension schizophrenia Intelligence cleft palate neural tube defects Obesity Most mon diseases Complex Traits 質(zhì)量性狀 Qualitative trait: geic traits which are present or absent. One has the trait or not. 數(shù)量性狀 Qualitative trait. Quantitative trait: geic traits which are measurable characteristics. 數(shù)量性狀分布 質(zhì)量性狀分布 數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀 變異呈不連續(xù)分布的性狀稱為質(zhì)量性狀 (qualitative trait)，常表現(xiàn)出 2 ~ 3 個峰。 一個個體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險則稱為 易患性 (liability)。 3. 遺傳度的估算僅適合于沒有遺傳異質(zhì) 性，也沒有主基因效應(yīng)的疾病。 一側(cè)唇裂患者 一側(cè)唇裂患者 +腭裂 同胞再發(fā)風(fēng)險 % 兩側(cè)唇裂患者 +腭裂 同胞再發(fā)風(fēng)險 % 同胞再發(fā)風(fēng)險 % 某種多基因遺傳病的發(fā)病存在兩性差異時 ,表明不同性別的發(fā)病閾值是不同的。 ? SNP: 大于 1%， causative SNPs, functional SNPs 遺傳標(biāo)志（ geic markers） ? 遺傳標(biāo)記必須滿足的二點(diǎn)特性：多態(tài)性與位置已知。 ? BRCA2基因位于 13號染色體，它若發(fā)生突變，婦女一生中有 80%的發(fā)病可能性。 Phenotype Black eye GATATTCGTACGGAT Brown eye GATGTTCGTACTGAAT Black eye GATATTCGTACGGAT Blue eye GATATTCGTACGGAAT Brown eye GATGTTCGTACTGAAT Brown eye GATG
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