醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第六章多基因遺傳病-wenkub
2023-06-10 04:27:31 本頁面
【正文】 遺傳標(biāo)志（ geic markers） ? 遺傳標(biāo)記必須滿足的二點特性：多態(tài)性與位置已知。 ? 多基因遺傳病的遺傳度的估算方法。 一側(cè)唇裂患者 一側(cè)唇裂患者 +腭裂 同胞再發(fā)風(fēng)險 % 兩側(cè)唇裂患者 +腭裂 同胞再發(fā)風(fēng)險 % 同胞再發(fā)風(fēng)險 % 某種多基因遺傳病的發(fā)病存在兩性差異時 ,表明不同性別的發(fā)病閾值是不同的。如按 Edward公式計算則為 ％。 3. 遺傳度的估算僅適合于沒有遺傳異質(zhì) 性，也沒有主基因效應(yīng)的疾病。 復(fù)雜性疾病的再發(fā)風(fēng)險估計 主要因素： 群體發(fā)病率和遺傳度(heritability) 遺傳度 的含義是多基因累加效應(yīng)在復(fù)雜性疾病發(fā)生中的作用大小。 一個個體由遺傳素質(zhì)和環(huán)境條件共同作用所決定得多基因遺傳病的風(fēng)險則稱為 易患性 (liability)。 雖然數(shù)量性狀由多基因控制，但每一對基因的遺傳仍符合孟德爾分離和自由組合規(guī)律。 遺傳易感性（多對基因的累加效應(yīng)）＋環(huán)境因素＋隨機(jī)因素＝復(fù)雜性狀疾病 diabetes hypertension schizophrenia Intelligence cleft palate neural tube defects Obesity Most mon diseases Complex Traits 質(zhì)量性狀 Qualitative trait: geic traits which are present or absent. One has the trait or not. 數(shù)量性狀 Qualitative trait. Quantitative trait: geic traits which are measurable characteristics. 數(shù)量性狀分布 質(zhì)量性狀分布 數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀 變異呈不連續(xù)分布的性狀稱為質(zhì)量性狀 (qualitative trait)，常表現(xiàn)出 2 ~ 3 個峰。第六章 多基因遺傳病 數(shù)量性狀的多基因遺傳 Minor gene : 微效基因 Major gene : 主效基因 Additive effect : 累積效應(yīng) Polygenic inheritance : 多基因遺傳 Multifactorial inheritance : 多因子遺傳 Multifactorial traits are those which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors. 復(fù)雜性 (狀 )疾?。?plex disease): 人類的許多常見病、先天畸形、惡性腫瘤等是由許多對基因控制的。
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