【正文】
tance : 多基因遺傳 Multifactorial inheritance : 多因子遺傳 Multifactorial traits are those which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors. 復(fù)雜性 (狀 )疾病（ plex disease): 人類的許多常見病、先天畸形、惡性腫瘤等是由許多對(duì)基因控制的。 1 6 15 20 15 6 1 P AABBCC X aabbcc F1 AaBbCc AaBbCc X AaBbCc ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc ABC aBC AbC ABc abC Abc aBc abc F1： 一種基因型，一種表現(xiàn)型。 通常用百分比表示。 一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多時(shí)，意味著再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。 ? 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀的特點(diǎn)。 ? 常用最大似然法（ Maximum－ likelihood）分析，用連鎖分?jǐn)?shù)（ LOD score）表示 ? 其值為兩位點(diǎn)呈連鎖的機(jī)率與不呈連鎖的機(jī)率比的對(duì)數(shù)值。 連鎖分析的流程圖 搜集家系材料 明確疾病的診斷 采集 DNA樣品 分析遺傳模式和標(biāo)記的基因型 疾病基因染色體定位 定位區(qū)域致病基因的鑒定（突變檢測(cè)）和克隆 Cosegregation of disease locus and disease phenotype 8 7 6 5 4 3 2 1 Sample + inlane std. Allelic Ladder 160 bp 200 bp What are Short Tandem Repeats? Fl Fl 4 bp (tetranucleotide) Linkage Analysis Methods ? Linkage Package ? MLINK, LODSCORE 進(jìn)行兩點(diǎn)法的連鎖分析 ? 所需基本文件 ? 家系 *. Ped ? 參數(shù) *. Par: 外顯率、擬表型率、疾病基因等位基因頻率、誤診率、遺傳模式 ? Makeped. exe L I F S/G V L S L I F S V L S AffectedNormal 137 143 137 143 幾個(gè)研究實(shí)例 ? A－ 1型短指癥 —— IHH基因 ? 乳腺癌基因 —— BRCA1,2 某一 A型短指 /趾家系 家系 I/II/III中 IHH基因的突變情況 乳