醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第六章多基因遺傳病-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 lor 130 140 150 160 170 180 190 200 Height (cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 Variability Gaussian distribution the bellshaped curve Quantitative Trait Qualitative trait Quantitative trait 在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累加作用的易感基因使個(gè)體具有得病的遺傳因素，這種由遺傳素質(zhì)決定一個(gè)個(gè)體的多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱為 易感性 (susceptibility)。 控制數(shù)量性狀的多基因特點(diǎn)： 共顯性、微效基因、累積效應(yīng) 。這類疾病也稱為復(fù)雜性狀疾病（ plex disease）。這些基因協(xié)同作用，即通過(guò)所謂的累加效應(yīng)（ additive effect），再受一定的環(huán)境因素作用 , 遺傳因素和環(huán)境因素相互作用，最終形成明顯的表現(xiàn)型 (即產(chǎn)生某些性狀、疾病或畸形 )。例如人身高的分布，血壓的分布。 F2： 64種基因型， 7種表現(xiàn)型。 一個(gè)群體的易患性平均值可以從該群體的發(fā)病率作出估計(jì)，閾值與均數(shù)相距越遠(yuǎn)，其閾值就越高，發(fā)病率就越低。 對(duì)遺傳度的說(shuō)明 1. 是一個(gè)統(tǒng)計(jì)學(xué)概念，針對(duì)群體而不是用于個(gè)體。如果群體發(fā)病率過(guò)高或過(guò)低，則以上公式要進(jìn)行校正。 2. 病情嚴(yán)重程度與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 多基因病中基因的累加效應(yīng)還表現(xiàn)在病情的程度上。 有性別差異域值的分布圖 域值 多基因遺傳病有家族聚集傾向，患者親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但親屬發(fā)病率隨著與先證者的親緣關(guān)系級(jí)數(shù)遞增而劇減，向著群體發(fā)病率靠擾。 ? 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的因素。 rebination ? The formation of new bination of linked genes by crossing over (breakage and rejoining) between their loci. 遺傳重組 重組值的計(jì)算 連鎖（ linkage ） 位于同一條染色體上的基因或者遺傳標(biāo)記，它們?cè)跍p數(shù)分裂產(chǎn)生配子的時(shí)候，如果傾向于把處在同樣染色體上的等位基因共分離到同一個(gè)配子中去，這時(shí)基因或遺傳標(biāo)記之間的關(guān)系稱為連鎖。 ? 大于 1，提示有連鎖關(guān)系； ? 大于 3，連鎖相對(duì)于不連鎖的可能性為一千倍； ? 小于 2，否定連鎖； ? 介于－ 2 和 ＋ 1 之間時(shí)，需增大樣本量。 中國(guó)在遺傳病研究中的優(yōu)勢(shì)與不足 人口眾多 （意味著疾病人數(shù)也很多） 有很多便于遺傳分析的大的家系 但 … … 國(guó)內(nèi)部分臨床醫(yī)生缺乏對(duì)疾病進(jìn)行分子遺傳研究的熱情與了解
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