醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)出生缺陷-預(yù)覽頁
【正文】 S y n p o l y d a c t y l y p i e b a l d i s m N a i l p a t e l l a W a a r d e n b u r g － 多發(fā)性 s y n o s t o s i s E c t r o d a c t y l y － W a a r d e n b u r g A n i r i d i a O l i g o d o n t i a R i e g e r T o w n e s B r o c k s H o l o p r o s e n c e p h a l y C a m p o m e l i c H i r s c h s p r u n g U l n a r m a m m a r y H o l t O r a m T r e a c h e r C o l l i n s D e n y s d r a s h S m i t h L e m l i O p i t z 外耳畸形、聽力傷失、腎缺陷 骨發(fā)育不良、唇裂、近視 腦裂 骨發(fā)育不良、多指、心臟缺陷 多指、腎臟和生殖缺陷 多指、指與指融合 局部皮膚色素減弱 骨、腎臟、指甲異常 色素減弱、聽力障礙 唇裂、腭裂，缺指 骨融合、聽力障礙 四肢、牙齒和毛發(fā)缺陷 腎臟和視神經(jīng)缺陷 色素減弱、聽力障礙 發(fā)育不良 牙齒缺如 牙齒、耳畸形 腎臟、四肢、耳 畸形 腦發(fā)育異常 發(fā)育不良、骨異常、性反轉(zhuǎn) 腸蠕動(dòng)緩慢 上肢畸形、乳房及生殖腺異常 上肢畸形、心臟缺陷 小頜、外耳缺陷 腎臟缺陷、性反轉(zhuǎn) 智力障礙、多發(fā)性器官缺陷 一、出生缺陷的發(fā)生因素 ? （二）環(huán)境因素與出生缺陷 1．生物性致畸因子 2．物理性致畸因子 3．致畸性藥物 4．“三廢”、農(nóng)藥、食品添加劑和防腐劑 5．酗酒、大量吸煙、吸毒、缺氧、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良 一、出生缺陷的發(fā)生因素 ? （三）環(huán)境因素與遺傳因素在畸形中的相互作用 在畸形的發(fā)生中，環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用是非常明顯的，這不僅表現(xiàn)在環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致出生缺陷，而且更表現(xiàn)在胚胎的遺傳特性，即基因型決定和影響胚胎對(duì)致畸因子的易感程度。
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